Phóng to

Bác sĩ Bệnh viện Nhi trung ương khám cho một ca tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh - Ảnh: Ngọc Hà

Bệnh lý đặc biệt này làm nhiều phụ huynh ngất xỉu khi lần đầu tiên đón đứa con yêu từ tay nữ hộ sinh...

Tưởng nam hóa nữ

Bé Nguyễn Văn K. (25 ngày tuổi, ở Diễn Châu, Nghệ An) nhập viện khi mới được một tuần tuổi do da thâm xám, liên tục nôn, mất nước, sụt cân nghiêm trọng. Tại bệnh viện tỉnh, bé K. được điều trị theo phác đồ của bệnh lý vàng da sơ sinh, nhưng các biểu hiện bệnh không thuyên giảm.

Bé K. được chuyển đến cấp cứu tại Bệnh viện Nhi trung ương. Các xét nghiệm cho kết quả làm cả gia đình ngỡ ngàng: K. là con gái.

Chị N.T.N. - mẹ K. - buồn bã: “Lúc đầu nhìn thấy bộ phận sinh dục của con “nhỡ nhàng”, chả giống ai, ngắn hơn nam, dài hơn nữ, gia đình có chút lo lắng. Rồi quan sát thấy bé tiểu đường dưới thì càng băn khoăn hơn. Song bác sĩ siêu âm, bác sĩ mổ đẻ đều khẳng định là bé trai nên nỗi lo cũng nhanh chóng bay biến. Bé nhập viện do sụt cân, người yếu, chứ ai ngờ tất cả biểu hiện đó xuất phát từ chuyện mù mờ giới tính. Gia đình sẽ phải làm lại giấy khai sinh trong khi họ hàng, làng xóm đều đã được thông báo cháu là trai...”.

K. chỉ là một trong số hơn 500 bệnh nhân đang điều trị bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh gây mơ hồ giới tính tại Bệnh viện Nhi trung ương. Bác sĩ Vũ Chí Dũng- trưởng khoa nội tiết, chuyển hóa, di truyền - cho hay bệnh lý di truyền này khá đặc biệt và ngày càng phát hiện nhiều ở trẻ em.

Có thể điều trị trước sinh

Đây là giải pháp triệt để nhất ngăn chặn những bi kịch có thể xảy ra với những số phận không may mắn này.

Bác sĩ Vũ Chí Dũng cho biết tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh chuyển hóa đầu tiên có thể được can thiệp điều trị trước sinh, nhằm làm giảm các biểu hiện chuyển giới cho thai nhi gái mắc bệnh và tránh được ám ảnh trong tâm thức đứa trẻ. Tuy nhiên, việc điều trị chỉ áp dụng cho người mẹ chuẩn bị sinh con thứ hai mà con đầu đã xác định mắc bệnh.

Theo đó, bà mẹ có nguy cơ cao sẽ được uống Dexamethasone từ khi thai dưới bảy tuần tuổi, sau đó đến tuần thai 16 sẽ xét nghiệm giới tính, loại bỏ chỉ định dùng thuốc với bé trai. Còn nếu thai nhi là gái sẽ phải phân tích gen sàng lọc vì chỉ trẻ mang bệnh mới tiếp tục dùng thuốc.

Nhờ phương pháp “đón đầu” này, nhiều trẻ gái mang gen bệnh ra đời không bị biến thể ở bộ phận sinh dục hoặc chỉ bị nam hóa ở mức độ rất nhẹ.

Những trường hợp được phát hiện, điều trị ngay khi mới chào đời như bé K. vẫn được xem là may mắn. Hiện nay, trẻ sơ sinh mắc bệnh sẽ được điều trị hormon thay thế và phẫu thuật cắt bớt âm vật trước 18 tháng để tránh những sang chấn tâm lý không cần thiết.

Nhiều chàng trai đến tuổi trưởng thành, chuẩn bị lấy vợ, lo lắng về khả năng có con của mình khi bộ phận sinh dục “có điều gì đó không ổn”, đi khám sức khỏe mới tá hỏa khi trong cơ thể lại có... buồng trứng, tử cung!

“Những trường hợp này có thể phẫu thuật trả họ về đúng giới tính nữ, nhưng phần lớn bệnh nhân đều từ chối. Họ đã mang dáng dấp của nam giới cả chục năm, xung quanh cũng đối xử với họ như một người nam thực thụ, giờ chấp nhận chuyển giới để mang đủ dị nghị không phải ai cũng dũng cảm đối mặt. Do đó, nhiều người nữ hóa thân vào nam dạng này đành phải cắt bỏ buồng trứng, tử cung. Nhưng vì không có tinh hoàn, họ không bao giờ có con bình thường được”, bác sĩ Dũng nói.

Người mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận phải dùng thuốc điều trị thay thế hormon suốt đời. Nếu tuân thủ, bệnh nhân sẽ hòa nhập tốt với cộng đồng. Thực tế từ Bệnh viện Nhi trung ương cũng có những bệnh nhân nữ bị nam hóa điều trị khả quan, lập gia đình và sinh con bình thường.