Bổ sung lượng vitamin B3 có thể giúp giảm những dị tật bẩm sinh cho thai nhi - Ảnh: istockphoto

Năm 2005, nhóm của Sally Dunwoodie - một nhà di truyền học phát triển ở Viện Nghiên cứu Tim mạch Victor Chang ở Sydney, Úc trong khi nghiên cứu mối liên hệ giữa gene và bệnh tim bẩm sinh đã phải đối mặt với một ca bệnh nguy hiểm: một em bé bị dị tật ở tim, xương sống, xương sườn. Trong đó tổn thương ở xương sườn nghiêm trọng đến nổi phổi của cháu không thể phồng lên được.

Sau đó nhóm nghiên cứ phát hiện rằng bộ di truyền của gia đình mang đột biến trong một gene có liên hệ với sự sản sinh ra NAD - một phân tử quan trọng giúp dự trữ năng lượng và sự tổng hợp AND trong tế bào.

“Trước đây, chưa có ghi nhận nào về vai trò của NAD đối với quá trình phát triển của tim và xương”, Dunwoodie nói.

Kế đó, vào năm 2012, nhóm nghiên cứu đã tìm ra một ca đột biến khác trong gia đình có con bị những dị tật tương tự. Lần này, những gene bị đột biến có liên quan đến những bước tiếp theo trong quá trình phản ứng tạo thành NAD trong cơ thể.

“Đó là khoảnh khắc chúng tôi phải thốt lên Eureka”, Dunwoodie cho biết.

Mới đây họ tiếp tục ghi nhận thêm 2 gia đình nữa với những dị tật tương tự liên quan đến 2 gen này. Họ đã mô tả về đột biến cả của 4 gia đình này trong tạp chí The New England Journal.

Để chắc chắn tác động của đột biến ở những gene liên quan đến NAD với sự phát triển của xương và các cơ quan, nhóm nghiên cứu đã làm bất hoạt động 2 gene này ở chuột để xem những dị tật tương tự liệu có xuất hiện.

Ban đầu, các chuột con đều bình thường. Nhưng sau đó, các nhà khoa học nhận thấy rằng thức ăn của chúng lại rất giàu niacin trong khi các tế bào có thể sử dụng cả niacin và nicotinamide - cả hai được biết đến là vitamin B3 - để tạo thành NAD theo con đường không cổ điển.

Do đó, để tiếp tục thực hiện thí nghiệm, các nhà khoa học không cho những con chuột đang có mang ăn thực phẩm giàu niacin. Tuy nhiên thật bất ngờ, nhiều con chết ngay trong bụng mẹ, những con khác ra đời thì phải chịu những dị tật hệt với những dị tật được ghi nhận ở 4 gia đình nhóm đang tìm hiểu.

Lặp lại nhiều lần, nhóm dự đoán với việc cung cấp những con chuột đột biến lượng ít niacin có thể dẫn đến những con non những dị tật nghiêm trọng, ngược lại với chế độ ăn giàu niacin thì góp phần tạo ra chuột khỏe mạnh bình thường.

Do đó, nghiên cứu khuyến cáo, cung cấp nhiều vitamin B3 có thể giúp những gia đình có đột biến ở những gene liên quan đến NAD với việc ngăn những trường hợp dị tật bẩm sinh, thậm chí có thể giúp đỡ phần nào các trẻ em đã bị ảnh hưởng dị tật.

Niacin có trong nhiều loại thực phẩm, bao gồm cả gan, thịt gà, thịt bò, cá, ngũ cốc, đậu phộng, các loại đậu và các loại rau củ như khoai lang, măng tăng, cà rốt, súp lơ, cà chua,...

“Dĩ nhiên cần thêm nhiều nghiên cứu trên người để có thể đưa ra kết luận sau cùng tuy nhiên nó khớp với những gì chúng tôi đã tìm được về cách mà NAD ảnh hưởng đến sự phát triển của tế bào”, Matthew Vander Heiden - người đang nghiên cứu mối liên hệ giữa của NAD với ung thư tại Viện Khoa học Massachusetts cho biết.