Mùi cơ thể cũng có thể là một dấu ấn sinh học giúp phát hiện sớm các chứng bệnh, nếu ta thực sự có thể ngửi được chúng. Dù mang màu sắc "siêu năng lực", ngửi mùi đoán bệnh hoàn toàn có cơ sở khoa học.

Năm 2015, bà Joy Milne bất ngờ nổi tiếng trên báo chí với khả năng ngửi ra mùi của người bệnh Parkinson - một rối loạn thoái hóa của hệ thần kinh trung ương gây ảnh hưởng đến khả năng cử động, thăng bằng và kiểm soát cơ của bệnh nhân.

Bà Milne, hiện đã 72 tuổi, là y tá đã nghỉ hưu và sống ở Perth, Scotland. Bà bị rối loạn cường khứu di truyền, nên đặc biệt mẫn cảm với mùi. 

Trong cuộc sống hằng ngày, bà cho biết mình phải tránh một số con đường ở Perth vì mùi thơm quá nồng của một cửa hàng bán nến. Bà cũng tránh những người dùng nước hoa hoặc xịt nước hoa quá nồng.

Cách đây 33 năm, khi chồng bà, ông Les, năm đó 33 tuổi, đi làm về, bà Milne phát hiện ở ông có một mùi hôi khó chịu. Bà kể trên Đài NPR (Mỹ): do chỉ có mình bà ngửi ra mùi này nên chẳng ai tin bà dù cái mùi rất khó chịu, giống mùi men và mùi xạ (mùi của một số con đực trong mùa giao phối) khiến bà chết lên chết xuống. 

Tình trạng này nặng dần theo tuổi tác của ông Les, tính cách của ông cũng thay đổi, trở nên "khó chịu" và "thất thường" hơn.

Nhiều năm sau, trong một căn phòng toàn bệnh nhân Parkinson, bà nhận ra mùi mình ngửi thấy bấy lâu không chỉ của riêng ông Les. 

Tất cả các bệnh nhân Parkinson đều có mùi như vậy. Hóa ra bà đã ngửi thấy dấu hiệu sớm của bệnh Parkinson ở chồng cả chục năm trước, khi ông được chẩn đoán là mắc căn bệnh này năm 45 tuổi.

Năm 2012, bà Milne gặp giáo sư Tilo Kunath, một nhà khoa học thần kinh của Đại học Edinburgh (Scotland), tại một sự kiện về bệnh Parkinson. Bà nói với ông về khả năng này của mình. Mặc dù lúc đầu nghi ngại, ông Kunath và các đồng nghiệp quyết định kiểm chứng những tuyên bố của bà Milne.

Từ kết quả nói trên, giáo sư Kunath phối hợp với chuyên gia hóa học Perdita Barran, giáo sư Đại học Manchester (Anh), để đi tìm các phân tử gây ra sự thay đổi về mùi giúp bà Milne phát hiện ra bệnh Parkinson.

Họ thu thập hơn 800 mẫu chất bã nhờn da, bằng cách dùng tăm bông quệt ở da lưng các tình nguyện viên để lấy mẫu bã nhờn. Sở dĩ chọn lấy mẫu ở đây là vì, theo bà Milne, mùi đặc trưng của bệnh Parkinson là ở các bã nhờn tích tụ trên lưng bệnh nhân.

Trong nghiên cứu mới nhất, công bố ngày 7-9-2022 trên tạp chí của Hội Hóa học Mỹ (JACS), nhóm của Barran cho biết khi so sánh mẫu bã nhờn của 79 người bệnh Parkinson và 71 người không bị mắc bệnh, có nhiều "dấu ấn sinh học" trong các lipid có trọng lượng phân tử cao, hoạt động tích cực hơn đáng kể ở những người bị bệnh Parkinson.

Dấu ấn sinh học này có thể phát hiện nhanh trong vài phút bằng cách sử dụng một loại khối phổ đặc biệt. Các mẫu sinh phẩm (bã nhờn) cũng có thể dễ dàng chuyển từ đầu tăm bông đến máy phân tích bằng một mẩu giấy.

Bà Joy Milne - Ảnh Đại học Manchester

Nghiên cứu cho rằng "việc xác định các dấu ấn sinh học mạnh sẽ giúp phát triển xét nghiệm, bổ sung cho chẩn đoán lâm sàng hiện nay, giúp đẩy nhanh các lựa chọn điều trị của bệnh nhân".

Theo giáo sư Barran, dựa trên các dữ liệu chưa được công bố khác, phương pháp của họ dường như có thể xác định một người có bị bệnh Parkinson không với độ chính xác hơn 90%.

Blaine Roberts, chuyên gia sinh hóa của Đại học Emory, bang Georgia, Mỹ (không thuộc nhóm nghiên cứu), cho rằng lipid là một bộ dấu ấn sinh học rất hứa hẹn dù ông còn băn khoăn về độ chính xác của nó. 

GS Barran hy vọng phương pháp này được chứng minh hiệu quả trong xét nghiệm cho những người nghi mắc bệnh Parkinson, giúp họ được chẩn đoán nhanh hơn và có thể ứng dụng trong 2 năm tới.

Hiện tại, có hàng nghìn người đang chờ gặp bác sĩ thần kinh ở Anh do nghi bị Parkinson. Ước tính phải mất 2 năm để các chuyên gia thăm khám hết cho những người trong danh sách.

Năng lực của bà Milne đã truyền cảm hứng cho các chuyên gia đi tìm dấu ấn sinh học dựa vào mùi đặc trưng của bệnh. Năm 2022, các nhà nghiên cứu ở Trung Quốc công bố báo cáo về mũi điện tử - một máy cảm biến sử dụng trí tuệ nhân tạo mô phỏng theo khứu giác - để đánh hơi các phân tử mùi có trong chất bã nhờn của người bệnh Parkinson.

Hoàn toàn có khả năng Parkinson không phải là bệnh duy nhất mà bà Milne ngửi được mùi. Bà cũng nói có thể ngửi thấy mùi đặc biệt ở những người mắc bệnh Alzheimer, ung thư, bệnh lao và đang làm việc với các nhà khoa học để tìm ra mùi cụ thể của những bệnh này.

Bà Milne hy vọng đóng góp của mình sẽ mang lại lợi ích cho bệnh nhân vào một ngày nào đó. Có cơ sở khoa học đằng sau việc này.

Nhiều nhà khoa học cho rằng nếu có thể "bắt" được mùi đặc trưng của bệnh, chúng ta có thể phát hiện ra nhiều bệnh khó phát hiện sớm như ung thư hoặc chấn thương não.

Nhưng tại sao người bệnh có mùi khác? Theo nghĩa đen, cơ thể chúng ta là một nhà máy tạo mùi. Cứ thử không tắm một tuần, nửa tháng hay lâu hơn thì rõ.

Cơ thể chúng ta liên tục phóng các chất dễ bay hơi từ hơi thở và mọi lỗ chân lông vào không khí. Các chất này có thể thay đổi theo tuổi tác, chế độ ăn và có khả năng một căn bệnh nào đó có thể làm bong một số yếu tố trong bộ máy trao đổi chất của chúng ta, tạo ra mùi đặc trưng.

Ảnh: Daniel Hertzberg

Các vi sinh vật trong ruột và trên da chúng ta cũng góp phần tạo ra mùi riêng, khi chúng phân hủy các chất cặn bã tạo ra trong quá trình trao đổi chất của chúng ta thành những thứ nặng mùi.

Có những dấu hiệu gợi ý rằng chúng ta có thể ngửi mùi bệnh tốt hơn nếu tập trung vào việc này.

Trong một nghiên cứu nhỏ bằng phương pháp mù đôi được công bố trong kỷ yếu của Viện hàn lâm Khoa học quốc gia (Mỹ) năm 2017, những người tham gia có thể chỉ ra người bệnh và người khỏe dựa vào mùi cơ thể của họ vài giờ sau thí nghiệm kích hoạt hệ miễn dịch của tình nguyện viên.

Những khám phá y học sâu hơn về khả năng ngửi mùi đoán bệnh vẫn còn ở phía trước. Các nhà khoa học đang nghiên cứu cơ chế hoạt động của khứu giác động vật có vú với hy vọng tạo ra một thiết bị nhạy cảm và đáng tin cậy tương tự có thể ngửi mùi bệnh trong tương lai.