Hình minh hoạ cho thấy (A) U máu loét ở trung tâm của dò xoang bì và rãnh mông bị lệch, (B) Vết đổi màu da thắt lưng , (C) Đuôi thừa ở lưng, (D) Nhúm lông thắt lưng thấp. Ảnh: wallsviews.co

Hội chứng tủy sống bám thấp là một rối loạn thần kinh gây ra bởi tủy sống bị dính với vùng da xung quanh, điều này làm hạn chế sự chuyển động của tủy sống trong cột sống. Sự dính bất thường này làm kéo căng tủy sống. Hội chứng này có liên quan chặt chẽ với tật nứt đốt sống (spina bifida). Người ta ước tính rằng 20 đến 50% trẻ em bị dị tật nứt đốt sống sẽ cần phải phẫu thuật giải phóng tủy sống (untethering) ngay sau khi sinh.

Khi sinh, tủy sống thường tận cùng ở ngang khoảng đĩa đệm của đốt sống thắt lưng đầu tiên và thứ hai (L1 và L2). Ở những người bị thoát vị tủy-màng tủy (myelomeningocele), tủy sống không thể tách với da của lưng trong thời gian phát triển, cản trở không cho nó phát triển hướng lên như bình thường. Do đó, tủy sống bị bám thấp hoặc bị buộc chặt. Ở người có thoát vị mỡ-tủy-màng tủy (lipomyelomeningocele), tủy sống sẽ có mỡ vùng chóp cùng và có thể nối với mỡ nằm ngoài bao màng cứng (là bao chứa dịch não tủy và tủy sống bên trong).

Mặc dù da được tách ra và đóng ở lúc sinh nhưng tủy sống vẫn ở cùng một vị trí cũ sau khi đóng. Khi đứa trẻ tiếp tục phát triển, tủy sống trở nên bị kéo căng, gây tổn thương tủy và ảnh hưởng tới việc cung cấp máu tới tủy sống.

Nguyên nhân chính gây tủy sống bám thấp

Ngoài thoát vị tủy-màng tủy (myelomeningocele) và thoát vị mỡ-tủy-màng tủy (lipomyelomeningocele) đã nói ở trên, dưới đây là các nguyên nhân khác của tủy sống bám thấp với mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và điều trị khác nhau.

- Dò xoang bì (một dị dạng bẩm sinh hiếm gặp).

- Tủy sống chia đôi (diastematomyelia).

- U mỡ (lipoma, khối tăng sinh mỡ lành tính).

- Khối u.

- Dày dây tận cùng (dày sợi thần kinh gần xương cụt).

- Có tiền căn chấn thương cột sống.

- Có tiền căn phẫu thuật cột sống.

Triệu chứng của hội chứng tủy sống bám thấp ở trẻ em

- Thương tổn thắt lưng thấp.

- Khối u mỡ hoặc hõm sâu thắt lưng thấp.

- Sự đổi màu da thắt lưng thấp.

- Nhúm lông thắt lưng thấp.

- Đau lưng, trở nên nặng hơn khi hoạt động và giảm khi nghỉ ngơi.

- Đau chân, đặc biệt là ở mặt sau của chân.

- Tê hoặc ngứa ran chân.

- Thay đổi sức cơ của chân.

- Thay đổi dáng đi.

- Co cơ tiến triển hoặc lặp đi lặp lại.

- Biến dạng chân.

- Đau cột sống.

- Vẹo cột sống.

- Vấn đề ruột và bàng quang.

Trong khi khá hiếm, tình trạng này có thể tiếp tục không được chẩn đoán đến khi trưởng thành. Trong trường hợp này, sự kéo căng tủy sống sẽ tăng lên, dẫn đến nhiều vấn đề về cảm giác và vận động, cũng như mất kiểm soát bàng quang và ruột.

Chẩn đoán hội chứng tủy sống bám thấp

Chụp cộng hưởng từ (MRI): Là một kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh có thể tạo thành hình ba chiều (3-D) của cấu trúc cơ thể nhờ sử dụng từ trường mạnh và công nghệ máy tính, có thể hiển thị tủy sống, dây thần kinh và các vùng xung quanh, và rộng hơn là có thể hiển thị hình ảnh thoái hóa và các khối u.

Chụp tủy đồ (Myleogram): Là kỹ thuật chụp X-quang của ống tủy sống sau khi tiêm thuốc cản quang vào khoang dịch não tủy, có thể thấy hình ảnh chèn ép lên tủy sống hoặc dây thần kinh do tủy sống bám thấp.

Chụp cắt lớp điện toán (CT hay CAT scan): Là kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh đặc biệt có sử dụng tia X, có thể sử dụng chụp tủy đồ để hiển thị thuốc cản quang chảy xung quanh tủy sống và các dây thần kinh.

Siêu âm: Một loại gel hòa tan trong nước được đặt trên da nơi đầu dò khảo sát. Gel giúp đầu dò tiếp xúc tốt với bề mặt da của bạn. Siêu âm sẽ cho thấy hình ảnh của tủy sống di chuyển trong túi màng cứng.

Phẫu thuật tủy sống bám thấp

Phẫu thuật giải phóng tủy sống (untethering) thường được thực hiện chỉ khi có những dấu hiệu hoặc triệu chứng lâm sàng tiến triển xấu. Phẫu thuật viên mở vết mổ cũ vị trí hở ống sống và xuống đến lớp màng cứng phủ trên khối thoát vị tủy-màng tủy (myelomeningocele). Đôi khi một phần nhỏ của xương bản sống (các laminae) được loại bỏ để bộc lộ tốt hơn hoặc để giải ép tủy. Màng cứng sau đó được mở ra, tủy sống và khối thoát vị tủy-màng tủy được nhẹ nhàng tách ra khỏi sẹo dính màng cứng xung quanh. Một khi khối thoát vị tủy-màng tủy được giải thoát khỏi tất cả sẹo dính của nó, màng cứng và vết mổ được đóng lại.

Trẻ thường có thể hoạt động bình thường trong vòng một vài tuần. Phục hồi của sức cơ và chức năng bàng quang phụ thuộc vào mức độ, thời gian trước phẫu thuật. Tỉ lệ biến chứng chung của phẫu thuật này thường chỉ 1-2%. Các biến chứng bao gồm nhiễm trùng, chảy máu, tổn thương tủy sống hoặc khối thoát vị tủy-màng tủy, có thể dẫn đến giảm sức cơ hoặc bàng quang, ruột. Nhiều trẻ em chỉ cần một lần giải phóng tủy (untethering). Tuy nhiên, từ 10 đến 20% bệnh nhân phải được phẫu thuật lại một khi các triệu chứng của tủy bám thấp xuất hiện.