Sàng lọc hội chứng Down

Tất cả các yếu tố này sẽ được một phần mềm chuyên dụng tính toán phối hợp lại, đưa ra một nguy cơ cuối cùng về khả năng sinh con hội chứng Down của sản phụ. Nếu nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tham vấn chọc ối. Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down.

Hội chứng Down (Down Syndrome) được đặt theo tên của bác sĩ người Anh John Langdon Down, người đầu tiên miêu tả đầy đủ về hội chứng này vào năm 1886. Sau đó, năm 1959, các nhà khoa học Pháp đã tìm ra nguyên nhân của Down Syndrome là do sự có mặt của một phần hoặc toàn bộ bản sao thứ 3 của nhiễm sắc thể thứ 21.

Bình thường trong mỗi cơ thể chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ cha, nửa kia thừa hưởng từ mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể. Nhưng trẻ có hội chứng bệnh Down lại sở hữu 47 nhiễm sắc thể, nghĩa là thừa một nhiễm sắc thể số 21. Và chính nhiễm sắc thể số 21 này là thủ phạm gây bệnh.

Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gen sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, dẫn đến suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng như phát triển thể chất.

Đây là một trong những dạng đột biến nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở trẻ, xuất hiện ở 1 trong khoảng 1000 trẻ sơ sinh mỗi năm. Trẻ mang hội chứng Down thường có những biểu hiện chậm phát triển về thể lực và trí tuệ ở mức độ nhẹ tới trung bình, cùng với những đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt hay hình thể khác trẻ bình thường như mắt sếch, mũi tẹt, lưỡi dày nên hay thè ra ngoài mồm, mặt ngắn, tai thấp, tóc lưa thưa, ngón tay ngắn…

Từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ XX, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ. Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down).

Ngày thế giới nhận thức về hội chứng Down được kỷ niệm lần đầu tiên vào ngày 21-3-2006, xuất phát từ ý tưởng của Bác sĩ Stylianos Antonarakis tại Geneva, Italy. Ý tưởng này đã nhận được sự ủng hộ của nhiều quốc gia trên thế giới và được Liên hợp quốc chính thức công nhận là một sự kiện quốc tế từ tháng 3-2012.

Trẻ hội chứng Down cần được chăm sóc đặc biệt

Cũng giống những trẻ bình thường khác, trẻ bị hội chứng Down cũng cần những nhu cầu hàng ngày như ăn, mặc, chơi đùa, ôm ấp và sự thương yêu của những người thân. Tuy nhiên, trẻ cần được chăm sóc đặc biệt hơn và khó khăn hơn những đứa trẻ bình thường vì cơ địa của bé sẵn có các bệnh lý tiềm ẩn.

Một trong những khuyết tật bẩm sinh ở trẻ mắc hội chứng Down có tỷ lệ cao là khuyết tật tim bẩm sinh, chiếm từ 35-50%. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị hội chứng Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn, khả năng chống đỡ với bệnh kém, cơ nhẽo, chậm phát triển về vận động, kèm theo chậm phát triển trí tuệ.

Trẻ bị hội chứng Down thường để lại gánh nặng tâm lý nặng nề cho gia đình và người thân. Việc chăm sóc con bị bệnh Down có thể khiến cha mẹ chán nản, bi quan. Các bậc phụ huynh cần phải kiên nhẫn và yêu thương các bé này nhiều hơn, có như thế mới có thể vượt qua được những trở ngại tâm lý và đưa trẻ hòa nhập với thế giới xung quanh.

Đặc biệt, trẻ mắc hội chứng Down thường rất cởi mở, có khả năng bắt chước tốt và nếu được can thiệp sớm để phát triển đầy đủ các kỹ năng thì khả năng hòa nhập rất tốt. Bởi vậy, bố mẹ nên đưa trẻ bị Down đến các Trung tâm có uy tín, có kỹ thuật, có chuyên môn tốt để có thể can thiệp sớm giúp việc học hỏi của trẻ sẽ tiến bộ hơn.

Tuy nhiên với những trẻ bị hội chứng Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời và phải có những phương pháp đặc biệt.