Số liệu thống kê của Bộ Y tế và thống kê dân số năm 2017, ở Việt Nam cứ 33 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Nguồn ảnh: Gene Solutions

Họ càng lo hơn khi đi khám thai, bác sĩ yêu cầu chọc ối để tầm soát hội chứng Down hoặc các bất thường về di truyền khác cho thai nhi khi kết quả sàng lọc sinh hóa (combined test, triple test) cho kết quả nguy cơ cao.

Làm mẹ muộn màng: Hạnh phúc đan xen nỗi lo

Khả năng mang thai của phụ nữ đối nghịch với tuổi tác, càng lớn tuổi khả năng mang thai càng giảm. Nhất là phụ nữ trên 35 tuổi, họ thuộc nhóm "nguy cơ cao" do nội tiết tố thay đổi, số lượng, chất lượng trứng suy giảm, căng thẳng, bệnh lý.... 

Việc mang thai ở độ tuổi ngoài 35 gắn liền với nguy cơ thai có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể cũng như sảy thai.

Vì vậy, một số phụ nữ lớn tuổi, từ khi biết mình có em bé, các chị chăm sóc thai kỳ rất kỹ, thăm khám thường xuyên và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như: xét nghiệm bệnh truyền nhiễm, tìm kháng thể Rubella… 

Họ còn làm double test, triple test nhằm phát hiện nguy cơ mắc các hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể như: Down (gây thiểu năng trí tuệ, vấn đề tim mạch, tiêu hóa và các cơ quan khác), Patau (gây sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh, trẻ sống sót bị khuyết tật lớn về não) và Edwards (ảnh hưởng nhiều cơ quan của thai nhi, tử vong sớm sau sinh)…

Tuy nhiên, khi kết quả sàng lọc là nguy cơ cao và được yêu cầu chọc ối để biết chính xác em bé có bị các bất thường hay không thì họ lại "bơi" trong những nỗi lo lắng.

Từ chối chọc ối trong dằn vặt

Các bà mẹ hoang mang, lo lắng có thể vì họ không biết trong quá trình xét nghiệm máu hay chọc ối có thể xảy ra nhầm lẫn gì không khiến họ đi đến những quyết định không đúng, gây hối hận về sau.

Bản thân phương pháp chọc ối, bên cạnh ưu điểm chẩn đoán chính xác bệnh lý cho thai nhi, vẫn có thể gây sảy thai, nhiễm trùng ối... Dù tỷ lệ không quá cao nhưng họ cứ lo "lỡ đâu rủi ro rơi trúng mình". Các nghiên cứu gần đây cho thấy, cứ 100 sản phụ chọc ối sẽ có 1 người bị sảy thai.

Chọc ối luôn là nỗi sợ hãi của các thai phụ bởi nguy cơ gây sảy thai, nhiễm trùng ối… dù tỷ lệ thấp

Kết hôn muộn hay khó khăn lắm mới có con nên sảy thai hay bỏ thai đều khiến người mẹ sợ hãi. Bỏ đi một đứa con bệnh tật đang tượng hình đã là điều quá kinh khủng nhưng sẽ càng ân hận hơn nếu đứa con ấy khỏe mạnh mà lại "bị" cho là có bệnh. Những điều này khiến họ trằn trọc, suy tư, ăn không ngon, ngủ không yên. 

"Không chọc ối thì lo sợ sinh ra con bị dị tật nghiêm trọng; nhưng nếu chọc ối mà xảy ra rủi ro gì thì sẽ cảm thấy có lỗi với bản thân và con", một bà mẹ thổ lộ nỗi niềm.

NIPT triSure - phương pháp giúp vơi bớt nỗi lo của thai phụ

Hiện nay, nếu các thai phụ cảm thấy không an tâm với việc chọc ối để tầm soát dị tật cho thai nhi thì có thể chọn xét nghiệm NIPT-triSure. Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại được thực hiện ở Việt Nam vài năm gần đây với chi phí có thể tiếp cận được.

Cùng với sự phát triển của y học, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT-triSure (Non-Invasive Prenatal Testing) ra đời được xem là một sự đột phá của lĩnh vực sản khoa và là một xét nghiệm quan trọng, cần thiết cho chị em mang thai sau độ tuổi vàng.

Khác với các phương pháp sàng lọc sinh hóa truyền thống, phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9 với khả năng phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể với độ chính xác 99%, nhờ vào sự phát hiện DNA (phân tử mang thông tin di truyền) của nhau thai trong máu mẹ và kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Generation Sequencing).

NIPT-triSure - phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dành cho chị em mang thai sau độ tuổi vàng. Nguồn ảnh: Gene Solutions

TS. BS. Lê Quang Thanh, Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ TP. HCM khẳng định: "Với NIPT-triSure , chỉ cần lấy máu của người mẹ thôi là có thể phân tích, tìm ra được những bất thường, dị tật của em bé mà không cần phải đụng chạm đến thai nhi. 

Đó là một bước tiến vĩ đại của khoa học. Và rất may mắn, qua một quá trình phát triển về mặt kỹ thuật cũng như những yếu tố khác thì hiện nay, xét nghiệm NIPT đã rất dễ tiếp cận và gần như là trong tầm với của người dân".

Đáng chú ý, theo nghị định 1807/QĐ-BYT mới ban hành của Bộ Y tế Việt Nam vào tháng 4-2020, xét nghiệm NIPT cũng vừa chính thức được đưa vào lĩnh vực sàng lọc trước sinh như một kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể thai nhi, và có thể thay thế hoặc bổ sung xét nghiệm sàng lọc bằng sinh hóa tùy theo trường hợp cụ thể.