Cần theo dõi tầm soát để phát hiện sớm ung thư vú. Trong ảnh: bác sĩ Bệnh viện Ung bướu TP.HCM khám cho một bệnh nhân - Ảnh: Hữu Khoa

PGS.TS Trần Văn Thiệp - trưởng bộ môn ung thư Đại học Y dược TP.HCM, trưởng khoa ngoại 4 Bệnh viện Ung bướu TP.HCM - cho biết đoạn nhũ dự phòng ung thư vú là phương pháp tích cực để ngăn chặn khi ung thư chưa bộc lộ ra ngoài.

Cả nhà có gen đột biến

Theo TS Thiệp, bệnh nhân được đoạn nhũ dự phòng là một phụ nữ 39 tuổi ở TP.HCM. Bệnh nhân này có một người dì bị ung thư vú cách đây 30 năm. Sau hai năm được chẩn đoán bị ung thư vú, người dì này đã qua đời.

Năm 2013, một người chị ruột của bệnh nhân này cũng bị ung thư vú và được điều trị tại Bệnh viện Ung bướu TP. Mười bốn tháng sau khi được chẩn đoán ung thư, người chị bị di căn ung thư qua gan và phổi. Bệnh nhân rất lo lắng nên đã cùng người chị đi xét nghiệm đột biến gen ung thư ở một cơ sở y tế.

Kết quả xét nghiệm phát hiện cả hai chị em đều có đột biến gen BRCA1 với tính chất giống nhau. Sau đó người chị của bệnh nhân mất năm 2014 nên bệnh nhân rất hoang mang và đã đến Bệnh viện Ung bướu TP xin được đoạn nhũ phòng ngừa.

Sau khi khám và đánh giá tình trạng bệnh nhân, bác sĩ đã tư vấn cho bệnh nhân đoạn nhũ dự phòng, tái tạo vú bằng túi độn, kết hợp với việc ghép da mỡ bụng để che phủ phần cực dưới của túi vĩnh viễn. Đây là kỹ thuật phù hợp với hoàn cảnh bệnh nhân VN, hiệu quả và chi phí thấp, bệnh nhân hài lòng với kết quả thẩm mỹ.

Ngoài bệnh nhân nói trên, hiện bệnh viện còn đang theo dõi một nhóm bệnh nhân khác trong cùng gia đình (gồm người mẹ và hai người con gái) cũng có đột biến gen BRCA1. Gia đình này đã có một người dì bị ung thư.

Trong quá trình theo dõi ba mẹ con của gia đình này, các bác sĩ phát hiện một người con gái (người chị) bị ung thư vú. Người chị đã được phẫu thuật cắt bỏ một bên vú và dự kiến được các bác sĩ Bệnh viện Ung bướu TP đoạn nhũ dự phòng bên vú còn lại để phòng ngừa.

5-10% bệnh nhân bị đột biến gen

“Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 là nguyên nhân của 5-10% ung thư vú. Ngày càng có nhiều trường hợp đột biến BRCA1 và BRCA2 được phát hiện và nhiều bệnh nhân có nhu cầu được điều trị phòng ngừa” - TS Thiệp cho biết.

Theo TS Thiệp, BRCA1 và BRCA2 là gen sản xuất ra protein đè nén bướu. Những protein này sửa chữa những ADN bị tổn thương và qua đó giúp duy trì sự ổn định của di truyền tế bào.

Khi những gen này bị đột biến, các protein tương ứng sẽ không được tạo ra hay không hoạt động hiệu quả khiến các tổn thương của ADN sẽ không được sửa chữa đúng. Hậu quả là các tế bào sẽ có khả năng bị biến đổi di truyền dẫn đến ung thư vú.

Một phụ nữ mang gen BRCA1 hay BRCA2 có nguy cơ bị ung thư vú đến 80% (khi sống được đến 90 tuổi). Những bệnh nhân ung thư vú mang đột biến gen BRCA1 và BRCA2 thường bị mắc bệnh ở độ tuổi trẻ (dưới 35 tuổi) và có khuynh hướng bị ung thư vú tái phát cùng bên hay đối bên hơn và có tiên lượng xấu hơn...

Phẫu thuật đoạn nhũ hai bên thường kết hợp với tái tạo bằng túi độn sẽ giúp giảm 90% nguy cơ bị ung thư vú của bệnh nhân chứ không thể đảm bảo giảm 100% vì không thể nào lấy hết mô tuyến vú được hoàn toàn về mặt vi thể, nên có thể tái phát gen đột biến trở lại.

Ngoài ra, đột biến BRCA1 và BRCA2 còn làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng với tỉ lệ 30-40% trường hợp ung thư buồng trứng (cứ 100 người ung thư buồng trứng có 30-40 người bị ung thư do đột biến các gen này).

Nhiều cách tầm soát

Theo TS Thiệp, khi phát hiện có đột biến gen BRCA1 hay BRCA2, chị em phụ nữ không nên quá lo lắng vì hiện có nhiều biện pháp xử lý tình trạng này là phòng ngừa, theo dõi phát hiện ung thư vú sớm, dùng thuốc, phẫu thuật đoạn nhũ kết hợp tái tạo vú, cắt buồng trứng.

Việc theo dõi tầm soát có thể bắt đầu bằng việc khám lâm sàng vú từ lúc 25 tuổi, chụp nhũ ảnh hằng năm từ lúc 25 tuổi hay 35 tuổi. Những phụ nữ này cũng có khuynh hướng dễ bị ung thư vú do bức xạ nên cần phải cẩn trọng khi dùng những xét nghiệm chẩn đoán có tia xạ như chụp X-quang, chụp nhũ ảnh.

 Tuy nhiên, TS Thiệp khẳng định các bác sĩ không khuyến khích làm xét nghiệm tìm gen đột biến đại trà mà chỉ những người có người thân trong gia đình (mẹ, chị, em ruột, dì ruột) bị ung thư ở tuổi rất trẻ (dưới 35 tuổi), trong gia đình có nhiều người bị ung thư hoặc có người bị ung thư vú cả hai bên mới cần làm xét nghiệm.

Ngoài ra, nếu có điều kiện kinh tế, đã được bác sĩ tâm lý, nhà di truyền học tư vấn kỹ và chấp nhận đoạn nhũ dự phòng mới nên đi xét nghiệm tìm gen đột biến. Không nên xét nghiệm thử vì khi thử ra mà phát hiện có gen đột biến sẽ mang tâm lý nặng nề, lo lắng suốt đời.

Phó giám đốc Trung tâm Y sinh học phân tử Đại học Y dược TP.HCM cho biết do chi phí xét nghiệm còn rất đắt tiền - xét nghiệm tìm gen BRCA1 khoảng 20 triệu đồng, xét nghiệm tìm gen BRCA2 khoảng 22 triệu đồng - nên hai xét nghiệm này được thực hiện trên thực tế còn rất hạn chế.