Trợ cụ cho trẻ bị thiếu chi. Ảnh: poacfl.com

Các trường hợp dị tật bẩm sinh cơ quan vận động đều để lại những di chứng hết sức nặng nề cho bản thân các bé và gia đình. Vì vậy, những năm gần đây với sự tiến bộ của y học và công tác chăm sóc sức khỏe bà mẹ trẻ em, không ít trường hợp dị tật bẩm sinh cơ quan vận động đã được can thiệp kịp thời nhờ những phát hiện từ kết quả sàng lọc dị tật trong thai kỳ hoặc can thiệp phẫu thuật sớm.

Dị tật bẩm sinh hay biến dạng bẩm sinh ở cơ quan vận động trẻ em ngày nay được gọi chung là các khác biệt bẩm sinh cơ quan vận động (KBBSCQVĐ), có tỉ lệ từ 1- 3%.

- Sự biệt hóa của chi ở giai đoạn phôi theo thứ tự được xác định, vào tuần thứ tư từ trung mô xuất hiện các nụ của chi, 4 tuần kế tiếp những nụ chi này phát triển nhanh từ gần đến xa (cánh tay, cẳng tay, bàn tay) đến tháng thứ 2 bộ xương có đầy đủ thành phần cấu trúc nhưng chỉ là mô sụn.

- Tổ chức phần mềm cũng phát triển đồng thời theo.

- Ngày thứ 48 , bàn tay xuất hiện nhưng các đốt tận cùng chưa hình thành.

- Không có sự biệt hóa nào sau ngày thứ 50, sự phát triển sau này chủ yếu là tăng kích thước.

- Phần lớn những dị dạng xuất hiện ở giai đoạn phôi đang biệt hóa (tuần thứ 3 đến tuần thứ 8), môi trường ảnh hưởng rất lớn đến giai đoạn phát triển nhanh này.

Nguyên nhân:

- Di truyền: Gây ra trong giai đoạn thụ thai.

- Truyền nhiễm: Giang mai, đậu mùa, virus,…

- Dinh dưỡng: Thiếu i-ốt, axit folic,…

- Môi trường: Chất hóa học, thuốc lá, rượu, thuốc hướng tâm thần, sống gần các bãi chôn lấp, nhiễm phóng xạ,…

Các dị tật bẩm sinh ở cơ quan vận động:

KBBSCQVĐ được chia làm 2 nhóm (giai đoạn phôi và giai đoạn thai). KBBSCQVĐ ở giai đoạn phôi dựa vào bảng xếp loại của Swanson.

Bảng phân loại của Swanson 1981, chia làm 7 loại:

- Tật thiếu chi (formation des segments, arrêt du developpement): Thiếu 1 chi, thiếu 1 phần chi, thiếu 1 xương.

- Rối loạn biệt hóa (trouble de la differenciation des segments): Dính ngón, dính khớp, trụ quay trên.

- Tật thừa ngón (duplication)

- Quá mức (surdeveloppement, gigantisme)

- Phát triển kém (sous developpement)

- Vòng băng ối (bride amniotique)

- Bệnh nhiểm sắc thể làm biến dạng bộ xương (anomalies generalisees du squelette)

Mục đích điều trị dị tật bẩm sinh ở chi là:

- Phục hồi chức năng, tạo điều kiện cho bé khi lớn lên có thể tự lực trong cuộc sống.

- Tạo chức năng cằm nắm hiệu quả trong ăn uống, sinh hoạt, làm việc.

- Đối với chi có thể tự di chuyển được, càng ít bị lệ thuộc càng tốt.

KBBSCQVĐ giai đoạn thai (7 tháng sau): Các biến dạng thường do tư thế thai nhi như chân khoèo, trật khớp háng bẩm sinh, vẹo cổ, vẹo cột sống,…

Chẩn đoán:

Kết hợp với bác sĩ sản khoa, nhi khoa, chỉnh hình nhi, vật lý trị liệu, chuyên gia di truyền, chuyên gia tâm lý.

- Chẩn đoán tiền sanh: Siêu âm, tế bào học, di truyền học giúp phát hiện các dị tật có thể điều trị hay không.

- Chẩn đoán sau sanh: Các dị tật sẽ phát hiện ngay. Chẩn đoán sau sanh nhằm phát hiện sớm các di tật bẩm sinh ở trẻ để điều trị kịp thời.

Điều trị:

Tùy trường hợp cụ thể kết hợp sự đồng ý của gia đình.

- Có thể mổ sớm sau sanh kết hợp vi phẫu nếu nhận thấy chi có thể bị hoại tử.

- Có thể mổ trước 12 tháng tuổi nếu biến dạng xương tăng nhanh như chân khoèo, trật khớp háng,…

- Có thể mổ sau 12 tháng tuổi và trẻ lớn, trong trường hợp vật lý trị liệu thành công trong giai đoạn đầu, sau đó không còn thích hợp do sự phát triển của bộ xương nhanh so với phần mềm.

- Trợ cụ: Trong những trường hợp thiếu một phần chi để giúp bệnh nhi hòa nhập với cộng đồng, gia đình, xã hội càng sớm càng tốt.

Việc điều trị các dị tật bẩm sinh cơ quan vận động càng sớm tỉ lệ thành công càng cao.

Phòng ngừa:

- Khám thai định kỳ: Cộng tác với bác sĩ để tìm các yếu tố nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi. Siêu âm tìm các dị tật; chọc ối phát hiện các khuyết tật ống thần kinh bất thường nhiễm sắc thể.

- Cải thiện chế độ ăn uống trong thời gian mang thai tránh thiếu hụt khoáng chất, axit folic, vitamin, i-ốt…

- Tránh tiếp xúc chất phóng xạ, ma túy.

- Tránh các chất độc hại: Rượu, thuốc lá, thuốc trừ sâu, thuốc điều trị.

- Kiểm soát các bệnh nội khoa: Tiểu đường, tăng huyết áp, mỡ máu,…

Khi trẻ có các dấu hiệu dị tật bẩm sinh cơ quan vận động, phụ huynh nên đưa trẻ đi khám chuyên khoa chỉnh hình nhi càng sớm càng tốt.