Bộ xương của 2 bệnh nhân sống chung với FOP, một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp khiến cơ thể họ phát triển xương ở những nơi nó không thường phát triển. Ảnh: scmp.com

Hàng trăm triệu người trẻ tuổi đã phải chờ nhiều năm mới được chẩn đoán chính xác bệnh vì căn bệnh của họ thuộc dạng hiếm gặp (tức là căn bệnh mà chưa tới 200.000 người mắc phải).

Lynsey Chediak (Mỹ) mắc một căn bệnh hiếm gặp. Cô kể: Tôi được chẩn đoán mắc bệnh Arthrogryposis (cứng đa khớp) khi 5 tuổi. Tôi bị gãy xương hàng năm chỉ do các hoạt động hàng ngày. Chỉ đi dạo quanh nhà hoặc đến cửa hàng cũng có thể gặp phải những rủi ro lớn.

Trong 29 năm, Chediak đã phải trải qua 30 cuộc phẫu thuật xương. Cô bị gãy xương bàn chân thường xuyên. Năm 22 tuổi, cô phải cấy ghép xương từ những người hiến tặng để thay thế toàn bộ xương ở bàn chân. Phải đến năm 28 tuổi, sau một lần đột nhiên bị gãy cổ nghiêm trọng, Chediak mới được các bác sĩ chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh của mình.

Bà Blayne Baker - nhân viên của Tổ chức từ thiện Beacon (Anh), tổ chức đang xây dựng cộng đồng những người mắc bệnh hiếm gặp trên toàn cầu - nói rằng giống như Chediak, nhiều căn bệnh hiếm gặp có thể không được phát hiện trong nhiều năm.

Trung bình, những bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp phải đợi 4 năm mới được chẩn đoán chính xác bệnh, tất nhiên là sau khi tham khảo ý kiến của nhiều bác sĩ và bị chẩn đoán sai nhiều lần.

Hầu hết các căn bệnh hiếm gặp đều là bệnh di truyền. Vì vậy, chúng chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em. Điều đáng chú ý là 95% các bệnh hiếm gặp không có phương pháp điều trị.

Các bệnh hiếm gặp xuất hiện ở mọi bộ phận của cơ thể và liên quan đến mọi chuyên ngành y khoa. Trong khi một số đã được xác định và đặt tên (như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh xơ nang), thì nhiều căn bệnh khác (chẳng hạn như hội chứng mắt mèo) lại rất ít được biết đến.

Nhiều bệnh trong số này được đặt tên theo bác sĩ đã phát hiện ra. Ví dụ, bệnh Stargardt (loại bệnh thoái hóa mắt) đã được bác sĩ nhãn khoa người Đức Karl Stargardt xác định vào năm 1901. Một số ít được đặt tên theo những người mắc bệnh, hoặc thậm chí là bệnh viện chẩn đoán lần đầu.

Các căn bệnh hiếm gặp như chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và bệnh máu khó đông có thể quen thuộc hơn vì nhận được nhiều tài trợ và nghiên cứu hơn so với các bệnh rất hiếm và cực hiếm.

Một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp là bệnh xơ sợi tuyến sinh sản (fibrodysplasia ossificans progressiveiva - FOP), hay còn được gọi là 'hội chứng người hóa đá'. Căn bệnh này chỉ ảnh hưởng đến 1/1 triệu người. Toàn thế giới mới ghi nhận 900 trường hợp mắc bệnh này.

Một trong những căn bệnh hiếm gặp nhất khác là hội chứng không tên SWAN (Syndrome Without A Name). Căn bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 6.000 trẻ em ở Anh mỗi năm. Đây là tình trạng di truyền rất hiếm gặp nên thường không thể chẩn đoán được. Một số bệnh nhân có thể bị chậm phát triển toàn diện, khuyết tật. Những người khác có thể bị động kinh, khó khăn khi ăn, gặp các vấn đề về hô hấp hoặc khớp.

Các căn bệnh hiếm gặp xuất hiện liên tục, nhưng ngày nay, chúng đã được chẩn đoán nhanh hơn. Nhiều dự án giải trình tự toàn bộ bộ gien đã có sẵn trên thế giới, giúp chẩn đoán chính xác và nhanh chóng bệnh của trẻ chỉ vài ngày sau khi sinh. Sự phối hợp giữa các tổ chức quốc tế trong nghiên cứu bệnh hiếm gặp cũng đang cải thiện tương lai của những người mắc bệnh.

Trong khi đó, Rarebase, công ty chuyên phát triển các công nghệ tiên tiến để chẩn đoán và điều trị các chứng rối loạn di truyền hiếm gặp ở Mỹ, cũng đang nỗ lực tìm ra các loại thuốc điều trị các căn bệnh hiếm gặp. Ngoài ra, những căn bệnh hiếm cũng đang được quan tâm và nhận được nhiều hỗ trợ hơn nhờ Internet kết nối toàn cầu. Mạng xã hội cũng cho phép các bậc phụ huynh có con mắc bệnh hiếm gặp hỗ trợ và chia sẻ kinh nghiệm lẫn nhau.

Khi thế giới đang ở giai đoạn đỉnh cao của những đột phá về khoa học, đây có thể là thời điểm vàng để những người mắc bệnh hiếm gặp có thể tìm thấy hy vọng cho căn bệnh của mình. Chia sẻ thông tin rộng rãi cũng mở ra khả năng điều trị nhanh chóng và hiệu quả hơn.