Xét nghiệm NIPT vừa được Bộ Y tế đưa vào quy trình kỹ thuật sàng lọc trước sinh để tầm soát dị tật bẩm sinh do sai lệch số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi

Tuy nhiên, chỉ vài năm gần đây, khi Việt Nam làm chủ hoàn toàn công nghệ xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới, nhiều thai phụ Việt mới được tiếp cận và sử dụng NIPT bên cạnh các xét nghiệm sinh hóa truyền thống.

Bước ngoặt này mang dấu ấn rất lớn của những người tiên phong trong ngành di truyền học. Đó chính là đội ngũ chuyên gia đầu ngành tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions.

Ứng dụng NIPT tại hàng trăm bệnh viện khắp cả nước

Cách đây nhiều năm, công nghệ xét nghiệm giải trình tự gen vốn đã được ứng dụng rộng rãi, hiệu quả ở các nước tiên tiến trên thế giới nhưng lại còn quá xa lạ tại Việt Nam, và rất ít người dân có điều kiện tiếp cận do chi phí rất đắt đỏ.

Trước thực tế đó, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions với đội ngũ nòng cốt là các chuyên gia đầu ngành về di truyền và sinh học phân tử từng làm việc ở nước ngoài đã trở về nước cùng chung tay với nhiều bệnh viện lớn nghiên cứu phát triển các xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới dành riêng cho người Việt.

Các xét nghiệm này được ứng dụng trong rất nhiều lĩnh vực khác nhau, gồm tầm soát, chẩn đoán và điều trị ung thư, xác định các bệnh hiếm và chăm sóc sức khỏe sản khoa. Một trong những thành tựu đầu tiên là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được phát triển với thuật toán riêng phù hợp với đặc điểm gen người Việt, nhờ dựa trên thông tin di truyền của hơn 70.000 thai phụ trong nước.

Hiện nay, kỹ thuật xét nghiệm NIPT do Viện Di truyền Y học - Gene Solutions phát triển (có tên là NIPT triSure) đã được ứng dụng sâu rộng tại Việt Nam, giúp nhiều thai phụ có thể tiếp cận thực hiện với chi phí rẻ hơn 10 lần so với việc xét nghiệm và gửi mẫu ra nước ngoài như trước đây. Nhờ đó, NIPT triSure đã được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa tại 1.250 bệnh viện/phòng khám khắp cả nước tin tưởng chỉ định.

Mới đây, Bộ Y tế cũng đã ra quyết định 1807 đưa xét nghiệm NIPT vào quy trình kỹ thuật sàng lọc trước sinh để tầm soát dị tật bẩm sinh do sai lệch số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi. Theo TS.BS Lê Quang Thanh - Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ, quyết định này cho thấy NIPT có thể được sử dụng như một xét nghiệm đầu tiên, ngay từ tuần thứ 9 hay 10, thay thế cho xét nghiệm sinh hóa như Double test, Triple test, hoặc cũng có thể NIPT là xét nghiệm được sử dụng ở các bước trung gian đối với những người làm xét nghiệm sinh hóa có tỷ số nguy cơ cao và trung bình.

Gene Solutions làm chủ hoàn toàn công nghệ xét nghiệm giải trình tự gen và với NIPT - triSure, đơn vị đã giúp nhiều thai phụ Việt tiếp cận xét nghiệm này

Bác sĩ CK1 Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học (Bệnh viện Hùng Vương) cho biết: "Hiện tại Việt Nam đã hoàn toàn làm chủ công nghệ xét nghiệm giải trình tự gen, nhiều thai phụ thăm khám tại bệnh viện Hùng Vương đã có thể dễ dàng thực hiện xét nghiệm NIPT với chi phí hợp lý hơn nhiều so với trước đây. Ngoài ra, việc xét nghiệm chỉ trong 5-7 ngày là có kết quả nên giúp rút ngắn thời gian chờ đợi, giảm lo âu trong thai kỳ cho các chị em, đặc biệt là nhóm có nguy cơ trung bình cao".

Việc ứng dụng xét nghiệm NIPT tại Việt Nam đã mang lại những kết quả đáng mừng. Theo thống kê từ giữa năm 2018 đến cuối năm 2019, xét nghiệm NIPT triSure được Viện Di truyền Y học - Gene Solutions phát triển đã giúp 10.700 thai phụ tránh khỏi việc chọc ối không cần thiết, góp phần giảm gánh nặng y tế, tăng hiệu quả chẩn đoán.

Đẩy nhanh quá trình phổ thông hóa NIPT và xét nghiệm gen nói chung

Để giúp đẩy nhanh quá trình phổ thông hóa xét nghiệm NIPT, Viện còn triển khai nhiều chương trình thiết thực mang tính hỗ trợ cao cho phụ nữ đang mang thai. Tiến sĩ Giang Hoa - Phó viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions cho biết, xét nghiệm NIPT do Viện phát triển không chỉ dừng lại ở việc tầm soát chính xác đến 99% các dị tật bẩm sinh của thai nhi như hội chứng Down, Patau, Edwards… mà còn kết hợp sàng lọc miễn phí 5 bệnh di truyền lặn đơn gen phổ biến ở châu Á và Việt Nam thông qua xét nghiệm triSure Carrier cũng do Viện phát triển. Toàn bộ quy trình xét nghiệm này đều chỉ cần một lần lấy 7-10ml máu mẹ, không xâm lấn thai nhi.

5 bệnh đơn gen mà TS Giang Hoa nhắc đến gồm: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha và Beta, rối loạn chuyển hóa đường galactose (trẻ sinh ra không uống được sữa mẹ và sản phẩm từ sữa), Phenylketon niệu gây rối loạn quá trình sản xuất protein hay thiếu hụt men G6PD tăng nguy cơ tán huyết (vỡ hồng cầu).

Các chuyên gia đầu ngành của Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đang nỗ lực nghiên cứu nhiều xét nghiệm giải trình tự gen để ứng dụng trong chăm sóc sức khỏe cộng đồng

"5 bệnh lặn đơn gen này là các bệnh di truyền nguy hiểm, thậm chí gây tử vong nếu không can thiệp kịp thời. Nhưng thực tế là các bệnh này thường ít được tầm soát trước sinh. triSure Carrier là xét nghiệm mà tất cả phụ nữ mang thai hoặc các cặp vợ chồng sắp cưới hay đang có ý định sinh con nên thực hiện để có biện pháp xử lý kịp thời", TS Giang Hoa nhấn mạnh. 

Tầm soát sớm (người lành mang gen bệnh) các bệnh lý di truyền lặn phổ biến trước hoặc trong thai kỳ cũng là khuyến nghị của Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và các hiệp hội sản phụ khoa quốc tế dành cho tất cả các cặp vợ chồng/thai phụ ở mọi độ tuổi.

Theo đánh giá của các chuyên gia tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, những thành tựu đáng kể đầu tiên của xét nghiệm NIPT mở ra kỳ vọng hình thành một "hệ sinh thái" hội tụ đa dạng các ứng dụng xét nghiệm gen ở nhiều lĩnh vực, góp phần cải thiện chất lượng dân số, gia tăng tuổi thọ người Việt.

"Từ một cơ sở nguồn gen đủ lớn của người Việt và tham chiếu trên dữ liệu y văn thế giới, chúng ta sẽ không chỉ xây dựng được năng lực chẩn đoán và điều trị trúng đích, hướng đến nền y học chính xác mà còn có thể đề xuất những sách lược quản lý và dự phòng hiệu quả bệnh di truyền của người dân, đặc biệt là các bệnh về ung thư hay bệnh hiếm", TS Nguyễn Hoài Nghĩa, Trưởng nhóm Di truyền, Trung tâm Y sinh học phân tử, Đại học Y Dược TP.HCM; Viện Di truyền Y học - Gene Solutions phân tích.