Phóng to

Siêu âm kiểm soát định kỳ cho thai phụ - Ảnh: N.C.T.

Song theo các bác sĩ sản khoa, việc xác định đối chiếu có dị tật hay không không phải lúc nào cũng dễ dàng kết luận qua mắt thường.

Phải làm nhiều xét nghiệm khác nhau

"Tương lai, Việt Nam nên có những can thiệp trước khi đình chỉ thai quá lớn như các nước, để tránh những tình huống bất đắc dĩ gây ám ảnh lâu dài cho cả bác sĩ và gia đình"

Bác sĩ Hoàng Thị Ngọc Lan, phó giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản trung ương, cho hay những dị tật bên ngoài có thể nhìn thấy ngay bằng mắt thường, nhưng nhiều dị tật liên quan đến các cơ quan bên trong như tim, phổi, não, thận... kể cả bác sĩ có kinh nghiệm cũng không thể xác định khi chỉ nhìn sơ qua bên ngoài.

Theo bác sĩ Lan, hội chứng Down là dị tật được tư vấn đình chỉ thai kỳ, nhưng nếu chỉ căn cứ vào vẻ bề ngoài của bé sơ sinh sẽ không thể có sự đối chiếu chính xác. Chẩn đoán xác định thai bị Down hay không phải dựa vào xét nghiệm di truyền. “Nếu khẳng định thai bị Down qua kết quả của siêu âm thai, của xét nghiệm sàng lọc ở máu thai phụ là sai, mà kết quả của siêu âm thai và sàng lọc ở huyết thanh mẹ chỉ để tìm nguy cơ cho thai Down là cao hay thấp, từ đó đưa ra lời tư vấn cho thai phụ. Đối với trường hợp thai có nguy cơ cao cho hội chứng Down thì tư vấn cho thai phụ nên xét nghiệm di truyền để chẩn đoán chính xác thai có phải bị Down hay không” - bác sĩ Lan nói.

Nhiều người quan niệm chẩn đoán trước sinh chỉ nằm ở việc siêu âm nên dẫn đến quyết định đình chỉ vội vàng. Nếu chỉ siêu âm thấy độ mờ da gáy cao (dấu hiệu chỉ điểm có thể bất thường về di truyền) thì bỏ thai có thể gây phá thai nhầm. “Tại bệnh viện có trường hợp siêu âm độ mờ da gáy lớn hơn 4mm, nhưng kết quả chọc ối bình thường, sản phụ sinh ra đứa trẻ khỏe mạnh, không hề mắc Down” - bác sĩ Lan cho hay.

Tuy nhiên, ngay cả với dị tật này, các bác sĩ cũng chỉ dừng lại ở mức tư vấn, quyền quyết định cuối cùng luôn thuộc về gia đình. Thực tế ở Nhật Bản, trẻ bị Down được sinh ra không ít vì người ta không đình chỉ. Song điều không thể phủ nhận là trẻ bệnh Down khi lớn lên sẽ bị thiểu năng trí tuệ từ mức độ trung bình cho đến nặng. Tư vấn đình chỉ thai các dị tật luôn được thông qua hội đồng chuyên gia nhiều chuyên ngành, chứ không bác sĩ nào có quyền ra quyết định đơn lẻ.

Ngay khi phát hiện dị tật qua chẩn đoán trước sinh, không phải trường hợp nào bác sĩ cũng tư vấn đình chỉ thai kỳ. “Những dị tật như sứt môi đơn lẻ, hở hàm ếch nhỏ, hoặc những dị tật tim, hẹp thực quản... không liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, có thể khôi phục sau sinh nhờ phẫu thuật, bác sĩ sẽ tư vấn gia đình hướng đến việc giữ bé lại để chữa trị những khiếm khuyết sau khi em bé chào đời” - bác sĩ Lan cho biết.

Việc tư vấn được đưa ra không chỉ dựa trên bệnh lý thực thể mà còn phụ thuộc vào điều kiện gia đình. Có những dị tật tim bẩm sinh có thể chữa trị được sau khi em bé chào đời, nhiều gia đình muốn giữ lại. Song cùng dị tật ấy, nhiều sản phụ lại gạt nước mắt ngậm ngùi xin đình chỉ thai vì gia cảnh quá nghèo, không đủ lo cho những cuộc phẫu thuật sắp tới của đứa bé.

Ám ảnh phá thai trên 23 tuần

Đó là tâm sự của bác sĩ Nguyễn Thị Hồng Minh - giám đốc Trung tâm Tư vấn sức khỏe sinh sản và kế hoạch hóa gia đình Bệnh viện Phụ sản trung ương - khi nói về việc đình chỉ thai khi dị tật được phát hiện muộn.

Theo quy định của Bộ Y tế, việc phá thai chỉ được thực hiện ở tuần thai 22 trở xuống. Song nhiều dị tật phải rất muộn mới phát hiện được, hoặc nhiều thai phụ không tiến hành sàng lọc chẩn đoán sớm, lúc đến cơ sở y tế phát hiện những bất thường thai sản thì thai đã quá to. Khi đình chỉ thai 23 tuần trở lên, bất luận vì lý do nào, ngoài sự tự nguyện của sản phụ còn phải được sự cân nhắc, chấp thuận từ ban giám đốc bệnh viện. Nhiều trường hợp thai gặp bất thường đặc biệt về cấu trúc tim, não, tràn dịch màng phổi buộc phải chỉ định đình chỉ thai muộn.

“Thai dưới 22 tuần, nếu phá thai thì kiểu gì bé cũng không sống nổi vì thai nhỏ, cao nhất cũng chỉ 300-400 gam. Với thai 23-30 tuần buộc phải đình chỉ, tỉ lệ sống rất ít, nhưng nếu chức năng sống của đứa trẻ bền bỉ thì bác sĩ sẽ bị ám ảnh rất lâu dài” - bác sĩ Minh chia sẻ.

Có những trường hợp đình chỉ thai, em bé ra đời vẫn sống, bác sĩ không cách nào khác lại cắt rốn chuyển khoa sơ sinh dù biết đứa bé đó không thể sống thêm bao lâu. “Đứa bé mang dị tật, bố mẹ bé đã tự nguyện bỏ thai, nhưng bé ra đời khi phá thai quá to vẫn sống theo cách bất đắc dĩ đó làm sao không ám ảnh cho được! Ở các nước, khi có quyết định đình chỉ, bác sĩ sẽ tiêm thuốc để thai mất ngay trong bụng mẹ. Trong khi các quy định pháp lý hiện hành, quy định của Bộ Y tế Việt Nam không cho phép nên vẫn gặp không ít trường hợp đứa trẻ sinh ra sau quyết định đình chỉ thai sống lay lắt, rất thương tâm” - bác sĩ Minh nói.

“Khoảng trống” mà các quy định hiện hành chưa đủ lấp đầy này đã dẫn đến những tình huống đau lòng, thậm chí gây cảm giác nhẫn tâm khi đã có đứa trẻ bị ép đẻ non bằng cuộc chuyển dạ nhân tạo, rồi lại bị bỏ đi trong tình trạng “vẫn thở”.

Trường hợp nào nên cân nhắc việc chấm dứt thai kỳ? Thông thường, việc tư vấn chấm dứt thai kỳ được đưa ra khi thai nhi gặp bất thường về di truyền (như hội chứng Down, bất thường nhiễm sắc thể 13, 18) vì trẻ nhiễm dị tật này sẽ không tự chăm sóc được bản thân, không thể học tập, không biểu hiện được tình cảm, tuổi thọ cũng rất ngắn; thai có bất thường ở não (như não úng thủy thể nặng, bất thường cấu trúc của não, vô sọ); thai bị rối loạn nhiễm sắc thể kết hợp với bệnh tim mạch...