Tập vật lý trị liệu cho trẻ mắc bệnh xương thủy tinh. Ảnh: jp.reuters.com

Xương thuỷ tinh là một loại bệnh hiếm gặp và có tính chất di truyền. Bệnh nhân mắc bệnh xương thủy tinh tuổi thọ ngắn, tỷ lệ tử vong sau sinh cao. Theo kết quả nghiên cứu của Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc bệnh vào khoảng 1/20.000 người, tần suất bệnh không phụ thuộc vào chủng tộc và giới tính.

Ngày nay, với tiến bộ của y học hiện đại, siêu âm có thể chẩn đoán và phát hiện bệnh sớm ngay từ trong bào thai, nhất là những thể nặng có gãy xương nhiều và sớm.

Thế nào là bệnh xương thủy tinh?

Bệnh xương thủy tinh (tiếng Anh là Osteogenesis Imperfecta, viết tắt là OI), là bệnh xương hiếm gặp, có tính di truyền mà nguyên nhân là do tổn thương các sợi collagen của xương làm cho xương rất giòn và dễ gãy sau một va chạm rất nhẹ như ho, hắt hơi,… hoặc ngay cả khi không có sang chấn.

Vì xương gãy tái phát nhiều lần nên được gọi là "bệnh xương thủy tinh" hay bệnh giòn xương.

Biểu hiện của bệnh

Bệnh được chia làm 4 type với các mức độ khác nhau:

Type 1 (thể nhẹ nhất và hay gặp nhất)

- Người bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường.

- Người bệnh có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong.

- Củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím.

- Hiện tượng gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì.

Type 2 (thể nặng nhất tỷ lệ tử vong cao)

- Người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương.

- Bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn).

Type 3 (tương đối nặng)

- Trẻ thường sinh ra đã có xương bị gãy.

- Củng mạc mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh.

- Chức năng hô hấp suy giảm.

- Giảm thính lực và bất thường về răng.

Type 4 (loại trung gian giữa Type 1 và 3)

- Các biến dạng xương ở mức nhẹ đến trung bình.

- Xét nghiệm mật độ xương thường thấp hơn bình thường.

- Siêu âm thai có thể phát hiện các bất thường về chiều dài chi của thai nhi (tuần thứ 15) và các xương gãy. Tuy nhiên đối với những thể nhẹ thì rất khó phát hiện.

Phương pháp điều trị bệnh xương thủy tinh

Điều trị bằng thuốc

Có nhiều loại thuốc được nghiên cứu để ức chế quá trình hủy xương như nhóm bisphosphonate (kết quả điều trị khá khả quan).

Thuốc pamidronate được sử dụng truyền tĩnh mạch 3 tháng/lần, có tác dụng giảm đau, tăng mật độ và hạn chế gãy xương.

Lưu ý: Các loại thuốc trên chi phí khá cao nên việc điều trị gặp nhiều khó khăn.

Điều trị bằng phương pháp chỉnh hình

Phần lớn các xương gãy được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình như: Nằm bất động, nẹp bột, bó bột,… mang lại hiệu quả khả quan vì đối với bệnh nhân xương thủy tinh các chỗ xương gãy thường nhanh liền hơn các bệnh nhân khác.

Điều trị bằng phẫu thuật

Vì đa phần thể trạng của bệnh nhân xương thủy tinh rất yếu, xương dễ gãy nên chỉ các trường hợp xương bị gãy, biến dạng nặng thì các bác sỹ mới chỉ định phẫu thuật.

Hạn chế tối đa gãy xương

Song hành với các biện pháp trị liệu trên, mục tiêu chính là cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh: Hạn chế tối đa gãy xương và biến chứng sau gãy xương, giúp người bệnh tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống.

Trong tương lai, liệu pháp gen, ghép tủy xương là hướng điều trị mang lại niềm vui và cuộc sống mới cho bệnh nhân xương thủy tinh.

Xương thuỷ tinh là bệnh có tính chất di truyền nên đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu mà chỉ dừng lại ở các biện pháp điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng. Mục tiêu chính của điều trị là cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh, giúp hạn chế tối đa gãy xương và biến chứng sau gãy xương để người bệnh tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống…./.