Phóng to

TTO - Bệnh teo cơ là một chứng bệnh rối loạn gen làm yếu từ từ các cơ trong cơ thể. Nguyên nhân do sự sai sót hoặc khiếm khuyết thông tin gen, ngăn cơ thể hình thành các protein cần cho sự hình thành và duy trì độ bền khoẻ của cơ.

Trẻ được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ sẽ bị mất dần dần khả năng thực hiện các vận động như đi, ngồi, đứng thẳng, thở ra dễ dàng và cử động các cánh tay và bàn tay. Độ yếu ớt này càng tăng có thể dẫn đến các vấn đề sức khoẻ khác.

Có nhiều dạng của bệnh teo cơ, có thể ảnh hưởng đến cơ của trẻ ở những mức độ nghiêm trọng khác nhau. Trong một số trường hợp, bệnh teo cơ bắt đầu gây ra các vấn đề về cơ ở giai đoạn trẻ sơ sinh, trong khi ở các trường hợp khác, các triệu chứng không xuất hiện cho đến tuổi trưởng thành.

Hiện chưa có cách chữa khỏi bệnh teo cơ, nhưng các nhà nghiên cứu đang khẩn trương nghiên cứu và phát hiện thêm nhiều cách làm thế nào để ngăn ngừa và điều trị bệnh. Các bác sĩ cũng đang nghiên cứu cải thiện chức năng cơ và khớp và làm chậm lại quá trình suy yếu cơ để trẻ nhỏ, trẻ thiếu niên và những người lớn mắc bệnh teo cơ có thể sống tích cực và độc lập khi có thể.

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh teo cơ

Nhiều trẻ mắc bệnh teo cơ sau khi trải qua một giai đoạn phát triển bình thường trong những năm đầu sau khi sinh. Tuy nhiên thường trong giai đoạn này, các triệu chứng đã bắt đầu xuất hiện. Trẻ có thể bắt đầu bị sẩy chân, vấp ngã, đi lắc lư, gặp khó khăn khi đi lên cầu thang và đi bằng ngón chân (gót chân không nện xuống sàn); khó khăn khi đứng lên khỏi chỗ ngồi hoặc khi đẩy vật gì đó, chẳng hạn xe ngựa hay xe đẩy ba bánh. Trẻ bị teo cơ cũng thường mắc chứng cơ bắp chân phình to, khi các mô cơ bị phá huỷ và được thay bằng mỡ.

Chẩn đoán bệnh

Khi nghi ngờ trẻ bị teo cơ, bác sĩ có thể sẽ làm các kiểm tra thể chất, xem xét tiền sử gia đình, hỏi về các vấn đề khác - đặc biệt những vấn đề có thể tác động đến cơ bắp trẻ - mà có thể trẻ gặp phải. Bác sĩ cũng sẽ thực hiện một loạt các kiểm tra khác để loại trừ các bệnh khác như làm xét nghiệm máu, kiểm tra ADN, làm sinh thiết cơ… để khẳng định trẻ đã bị bệnh teo cơ.

Các dạng bệnh teo cơ

Nhiều dạng teo cơ khác nhau ảnh hưởng khác nhau đến các cơ và làm yếu cơ ở những mức độ khác nhau.

Bệnh teo cơ Duchenne: thường gặp nhất và là dạng nặng nhất của teo cơ. Các triệu chứng của bệnh thường bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi khoảng 5 tuổi, khi các cơ chậu bắt đầu yếu đi. Đa số trẻ mắc bệnh này cần phải dùng đến xe lăn khi được 12 tuổi. Qua thời gian, các cơ của trẻ yếu đi ở vai, lưng, cánh tay và chân. Cuối cùng là các cơ hỗ trợ cho hô hấp bị ảnh hưởng, lúc ấy trẻ phải cần đến máy thở. Quãng đời của bệnh nhân teo cơ Duchenne thường ngắn ngủi, khoảng 20 tuổi.

Mặc dù đa số trẻ bị bệnh teo cơ Duchenne có trí thông minh ở mức trung bình, tuy nhiên có khoảng 1/3 trong đó không có khả năng học hành và dưới 1/3 chậm phát triển trí não.

Bệnh teo cơ Becker: cũng tương tự như Duchenne, nhưng ít gặp hơn và quá trình phát triển bệnh cũng chậm hơn. Các triệu chứng bệnh thường bắt đầu khi trẻ bước vào độ tuổi lên 10. Sự suy yếu cơ bắt đầu đầu tiên ở cơ chậu, sau đó là các cơ lưng và vai. Nhiều trẻ mắc bệnh này có tuổi thọ bình thường và có thể sống lâu, năng động mà không cần dùng xe lăn.

Bệnh teo cơ Myotonic: còn được biết đến với tên gọi bệnh Steinert, thường gặp ở người lớn mặc dù khoảng ½ trường hợp mắc bệnh nằm ở nhóm những người dưới 20 tuổi. Các triệu chứng bệnh có thể xuất hiện ở bất kỳ giai đoạn nào khi bệnh nhân còn thơ ấu. Các triệu chứng chủ yếu gồm yếu cơ, hao mòn cơ, cơ bị co rút lại theo thời gian. Trẻ mắc bệnh này cũng có thể bị đục nhân mắt và các vấn đề về tim.