22/02/2019 11:27 GMT+7

Bệnh tạo xương bất toàn

Nguồn: Bệnh viện Nhi Trung ương (Bộ Y tế)

Bệnh tạo xương bất toàn là bệnh làm cho xương của chúng ta yếu đi nên dễ bị gãy. Bệnh này còn được biết đến là “bệnh giòn xương”.

Bệnh nhân lần đầu tiên bước đi sau ba năm phẫu thuật thành công. Ảnh: shrinerschildrens.org

Bệnh tạo xương bất toàn (BTXBT) là bệnh làm cho xương của chúng ta yếu đi nên dễ bị gãy. Bệnh này còn được biết đến là "bệnh giòn xương". Người mắc bệnh này có thể tự nhiên bị gãy xương mà không cần phải bị chấn thương. BTXBT còn gây ra những vấn đề khác như yếu cơ, giòn răng, và giảm thính lực.

Nguyên nhân của BTXBT

BTXBT có nguyên nhân là một số gen hoạt động bất thường. Gen mang thông tin di truyền (truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau trong một gia đình). Mỗi người chúng ta có hai bản sao của hầu hết các gen, một bản từ bố và một bản từ mẹ. Chúng ta có những đặc điểm sinh học giống với bố mẹ là nhờ vào gen.

Mỗi gen trong số các gen gây BTXBT có nhiệm vụ giúp cơ thể tạo ra chất "collagen". Collagen là một thành phần có trong cấu trúc xương, giúp xương trở nên cứng cáp, vững chắc. Khi những gen tạo ra collagen không vận hành tốt, cơ thể sẽ không đủ lượng collagen cần thiết, hoặc tạo collagen không có chất lượng. Sự bất thường về số lượng hoặc chất lượng collagen làm cho xương yếu đi nên dễ bị gãy.

Hầu hết trẻ em nhận những gen bất thường chỉ từ bố hoặc từ mẹ. Một số trẻ nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ. Trong một số trường hợp, bố mẹ không truyền cho con gen bệnh mà là gen của trẻ bị lỗi ngay sau khi đứa trẻ được thụ thai.

Những triệu chứng của BTXBT

Xương bị giòn, dễ gãy là đặc điểm của tất cả những người mắc BTXBT. Tùy theo từng người, BTXBT có thể biểu hiện nhẹ hoặc nghiêm trọng. Một số biểu hiện của người mắc BTXBT là:

- Xương được tạo ra bất thường;

- Người thấp, bé;

- Khớp lỏng lẻo;

- Yếu cơ, mỏi cơ;

- Tròng trắng mắt có màu xanh da trời, màu tím hoặc màu xám;

- Khuôn mặt có hình tam giác;

- Lồng ngực hình thùng;

- Cong vẹo cột sống;

- Răng bị giòn, dễ gãy;

- Giảm thính lực (bắt đầu biểu hiện ở tuổi 20, 30);

- Có vấn đề về hô hấp;

- Collagen loại 1 làm việc không tốt;

- Không tạo đủ collagen.

Những kiểu khác nhau của BTXBT

Có 8 type (kiểu) BTXBT. Người mắc BTXBT type 2, 3, 7 và 8 thường có xu hướng có triệu chứng nghiêm trọng. Người mắc bệnh type 4,5,6 có biểu hiện nhẹ hơn. BTXBT type 1 thường nhẹ. Trước kia người ta chỉ chia ra 4 type BTXBT, nhưng sau đó các nhà khoa học nhận thấy rằng ngay cả khi một nhóm bệnh nhân có những triệu chứng tương tự nhau, nguyên nhân bệnh vẫn có thể do trục trặc của những gien khác nhau. Vì vậy, ngày nay chúng ta có 8 type bệnh thay vì 4.

Chẩn đoán BTXBT

Không xét nghiệm đơn thuần nào có thể xác định được BTXBT. Để chẩn đoán BTXBT, các bác sĩ dựa vào:

- Tiền sử bệnh của gia đình;

- Tiền sử bệnh của bản thân người bệnh;

- Những dấu hiệu phát hiện được khi thăm khám;

- Phim X-quang.

Các bác sĩ có thể xét nghiệm về collagen (lấy mẫu bệnh phẩm từ da) hoặc xét nghiệm gen (lấy mẫu máu). Để có kết quả xét nghiệm, chúng ta phải đợi vài tuần. Những xét nghiệm này phát hiện được 9 trong số 10 người mắc BTXBT.

Điều trị BTXBT

Mặc dù không thể điều trị khỏi hẳn BTXBT, chúng ta có thể kiểm soát được các triệu chứng của BTXBT. Việc điều trị BTXBT có thể bao gồm:

- Chăm sóc xương bị gãy;

- Chăm sóc khi gãy răng;

- Uống thuốc giảm đau;

- Vật lý trị liệu;

- Sử dụng xe lăn tay, vòng niềng răng hoặc những dụng cụ hỗ trợ khác;

- Phẫu thuật.

Có một loại phẫu thuật được gọi là "xuyên đinh". Bác sĩ phẫu thuật đặt một thanh kim loại bên trong xương dài để:

- Làm xương vững chắc;

- Chỉnh hình xương do việc tạo xương bất thường;

- Ngăn ngừa việc tạo xương bất thường.