Ảnh hưởng của bệnh sarcoidosis lên các cơ quan của cơ thể Ảnh: foundation.chestnet.org

Bệnh sarcoidosis là hậu quả sự phát triển các ổ viêm nhỏ tại nhiều cơ quan khác nhau của cơ thể - thường nhất ở phổi, hạch bạch huyết, mắt và da.

Các chuyên gia cho rằng bệnh sarcoidosis xuất phát từ việc hệ miễn dịch của cơ thể phản ứng với một chất lạ, ví dụ dị vật từ không khí. Hiện nay, không có phương pháp điều trị cho bệnh sarcoidosis, nhưng hầu hết bệnh nhân đều sống thoải mái với các phương pháp điều trị vừa phải. Bệnh sarcoidosis có thể tự thoái lui. Tuy nhiên, trong một số trường hợp khác, các triệu chứng có thể duy trì trong thời gian dài, và đôi khi dẫn đến tổn thương nội tạng.

Triệu chứng

Triệu chứng bệnh sarcoidosis

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh rất thay đổi, tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng. Đôi khi, bệnh sarcoidosis tiến triển từ từ, gây các triệu chứng kéo dài trong năm. Trong một số trường hợp, các triệu chứng của bệnh xuất hiện đột ngột và sau đó cũng biến mất nhanh như vậy. Nhiều bệnh nhân lại không có triệu chứng, và chỉ được phát hiện tình cờ khi chụp phim X-quang ngực.

Triệu chứng tổng quát

Đối với nhiều người, bệnh sarcoidosis khởi đầu với những dấu hiệu và triệu chứng như:

- Mệt mỏi;

- Sốt;

- Sưng hạch bạch huyết;

- Sụt cân.

Triệu chứng tại phổi

Hầu như những người mắc bệnh đều sẽ có các triệu chứng tại phổi, có thể bao gồm:

- Ho khan dai dẳng;

- Khó thở;

- Khò khè;

- Đau ngực.

Triệu chứng ngoài da

Khoảng 25% những người mắc bệnh sarcoidosis sẽ xuất hiện các triệu chứng về da, có thể bao gồm:

- Phát ban. Xuất hiện ban màu đỏ hoặc màu đỏ-tím, thường ở cẳng chân hoặc mắt cá chân, khi chạm vào thấy ấm, mềm.

- Tổn thương da. Các nốt lở loét trên da gây biến dạng xuất hiện trên mũi, má và tai.

- Thay đổi màu sắc. Một số vùng da có thể đậm màu hoặc nhạt màu hơn.

- Nốt. Có thể xuất hiện các nốt dưới da, đặc biệt xung quanh vết sẹo hoặc hình xăm.

Triệu chứng mắt

Bệnh sarcoidosis có thể gây tổn thương đến mắt, tuy nhiên, lại không biểu hiện triệu chứng nào ra bên ngoài, vì vậy người bệnh cần phải được khám mắt. Các triệu chứng biểu hiện ở mắt bao gồm:

- Mờ mắt;

- Đau mắt;

- Tấy đỏ;

- Nhạy cảm với ánh sáng.

Khi nào cần đi khám bác sĩ

Khi có nghi vấn bị sarcoidosis bạn nên đi khám bác sĩ. Mặc dù bệnh sarcoidosis không phải luôn nghiêm trọng, nhưng bệnh vẫn có thể gây tổn hại lâu dài đến các cơ quan trong cơ thể. Nếu bạn có các dấu hiệu và triệu chứng gợi ý bệnh sarcoidosis thì nên đến gặp bác sĩ để được tư vấn thêm.

Nguyên nhân bị bệnh sarcoidosis

Nguyên nhân bệnh sarcoidosis vẫn chưa được biết rõ. Một số người dường như có cơ địa di truyền dễ mắc bệnh hơn so với những người khác; bệnh có thể được kích hoạt khi tiếp xúc với một số vi khuẩn đặc hiệu, virus, bụi hoặc hóa chất. Hiện nay, các công trình nghiên cứu vẫn đang được tiến hành nhằm xác định các gien liên quan và các yếu tố khởi phát bệnh sarcoidosis.

Thông thường, hệ thống miễn dịch sẽ giúp bảo vệ cơ thể chống lại các chất lạ và vi sinh vật xâm nhập, chẳng hạn như vi khuẩn, virus. Nhưng trong bệnh sarcoidosis, các tế bào miễn dịch tụ tập trong ổ viêm - được gọi là u hạt (granuloma). Các u hạt xuất hiện và phát triển trong một cơ quan, có thể làm cho các chức năng của cơ quan bị ảnh hưởng.

Yếu tố nguy cơ của bệnh sarcoidosis

Bất cứ ai cũng đều có thể phát triển bệnh sarcoidosis, tuy nhiên, một số yếu tố sau đây có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh:

- Tuổi và giới tính. Bệnh sarcoidosis thường xuất hiện trong độ tuổi từ khoảng 20 đến 40. Phụ nữ thường có xu hướng mắc bệnh nhiều hơn.

- Chủng tộc. Người Mỹ gốc Phi có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn người Mỹ da trắng. Ngoài ra, ở cơ địa người Mỹ gốc Phi, bệnh sarcoidosis có thể trầm trọng hơn, có nhiều nguy cơ tái phát, gây ra các triệu chứng tại phổi.

- Tiền sử gia đình. Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh sarcoidosis, bạn có nhiều nguy cơ mắc bệnh hơn.

Biến chứng bệnh sarcoidosis

Đối với hầu hết những người mắc bệnh sarcoidosis, tình trạng bệnh có thể tự thoái lui mà không để lại hậu quả nghiêm trọng. Nhưng bệnh sarcoidosis có thể kéo dài (trở thành mạn tính) ở một số người, đưa đến biến chứng và có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau của cơ thể:

- Phổi. Những trường hợp bệnh sarcoidosis có triệu chứng tại phổi nếu không được điều trị có thể dẫn đến tổn thương không phục hồi phần mô kẽ (phần mô nằm xen giữa các túi khí trong phổi), gây khó thở.

- Mắt. Tình trạng viêm có thể ảnh hưởng đến các thành phần của mắt và cuối cùng dẫn đến mù. Tuy hiếm gặp, nhưng bệnh sarcoidosis cũng có thể gây đục thủy tinh thể và bệnh glaucoma (tăng nhãn áp).

- Thận. Bệnh sarcoidosis ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa canxi của cơ thể, có thể gây suy thận.

- Tim. U hạt lắng đọng trong tim có thể ảnh hưởng hoạt động điện trong tim - vốn có vai trò điều hòa nhịp tim - gây nên các nhịp tim bất thường, và trong trường hợp hiếm hoi, có thể dẫn đến tử vong.

- Hệ thần kinh. Một số ít những người mắc bệnh sarcoidosis sẽ có các triệu chứng tại hệ thần kinh trung ương, nếu u hạt hình thành trong não và tủy sống. bệnh nhân bị biến chứng viêm dây thần kinh mặt có thể bị liệt mặt.

Xét nghiệm và chẩn đoán bệnh Sarcoidosis

Việc chẩn đoán bệnh sarcoidosis khá khó khăn vì trong giai đoạn đầu, bệnh chỉ có rất ít dấu hiệu, triệu chứng. Các triệu chứng thay đổi tùy theo cơ quan bị tổn thương và có thể gây nhầm lẫn với các bệnh lý khác.

Bác sĩ sẽ kiểm tra toàn diện và kỹ lưỡng bất kỳ tổn thương da mà bạn có. Bên cạnh đó, bác sĩ cũng sẽ nghe tim, phổi, khám các hạch bạch huyết bị sưng phù. Bác sĩ cũng có thể cần kiểm tra các phim chụp X-quang trước đây, nhằm kiểm tra các dấu hiệu đầu tiên của bệnh mà có thể đã bị bỏ sót.

Các xét nghiệm cận lâm sàng có vai trò giúp loại trừ các rối loạn khác, hỗ trợ chẩn đoán bệnh sarcoidosis. Bác sĩ có thể khuyến cáo thực hiện các xét nghiệm sau:

- Chụp phim X-quang ngực, tìm kiếm bằng chứng tổn thương phổi, hạch bạch huyết phì đại trong lồng ngực. Đôi khi bệnh có thể phát hiện tình cờ khi người đi khám bệnh được chỉ định chụp phim X-quang ngực vì một nguyên nhân khác (ví dụ khám sức khoẻ tổng quát).

- Chụp cắt lớp điện toán CT scan, nếu nghi ngờ có biến chứng.

- Chụp Positron cắt lớp (Positron emission tomography), hoặc chụp cộng hưởng từ (Magnetic resonance imaging - MRI), trong trường hợp nghi ngờ bệnh sarcoidosis ảnh hưởng đến tim hoặc hệ thần kinh trung ương.

- Xét nghiệm máu, nhằm đánh giá sức khoẻ tổng quát, đánh giá chức năng gan, thận.

- Thăm dò chức năng phổi, nhằm đo lường các trị số thể tích phổi, đánh giá lượng oxy vận chuyển được từ tim đến các cơ quan.

- Khám mắt, bệnh sarcoidosis có thể gây ra các triệu chứng tại mắt, vì vậy cần kiểm tra các vấn đề về thị lực có thể có của bệnh nhân.

- Sinh thiết

Bác sĩ có thể chỉ định sinh thiết một mẫu mô nhỏ từ cơ thể (tại phần cơ quan bị ảnh hưởng bởi bệnh sarcoidosis), nhằm tìm kiếm các u hạt (granulomas). Sinh thiết lấy mẫu dễ nhất từ da hoặc trên lớp màng ngoài của mắt (outer membrane). Mẫu mô được gởi đến phòng thí nghiệm để phân tích.

Sinh thiết phổi hoặc các nốt hạch lympho được thực hiện thông qua phương pháp nội soi phế quản (bronchoscopy) - bác sĩ sẽ đặt một ống dài, mềm dẻo, mỏng gắn kèm một camera vào trong họng đi xuống phế quản.

Phương pháp điều trị và thuốc chữa sarcoidosis

Không có cách chữa cho bệnh sarcoidosis. Bạn có thể không cần điều trị nếu bạn không có dấu hiệu, triệu chứng bệnh nghiêm trọng. Bệnh sarcoidosis thường tự thoái lui. Nhưng bạn cần được theo dõi chặt chẽ, thường xuyên chụp X-quang và khám mắt, da và các cơ quan liên quan bị tổn thương.

Thuốc

Nếu có dấu hiệu đe doạ suy giảm chức năng cơ quan, có thể bạn sẽ được điều trị bằng thuốc.

- Corticosteroid. Thuộc nhóm thuốc kháng viêm mạnh, thường là nhóm thuốc điều trị đầu tay cho bệnh sarcoidosis. Trong một số trường hợp, corticoid có thể được sử dụng trực tiếp đến vùng cơ thể bị ảnh hưởng - bằng cách bôi kem lên vùng da bị tổn thương, hoặc dùng ống hít để đưa thuốc vào phổi của bạn.

- Thuốc chống thải ghép. Các loại thuốc giảm viêm bằng cách ức chế hệ miễn dịch của bạn.

- Thuốc chống sốt rét. Các loại thuốc này có thể hữu ích cho bệnh ngoài da, tác động lên hệ thần kinh và tăng calci máu.

- Chất ức chế yếu tố hoại tử u alpha (TNF-alpha). Các loại thuốc này thường được sử dụng để điều trị viêm kết hợp với viêm khớp dạng thấp. Thuốc cũng có thể hữu ích trong điều trị bệnh sarcoidosis mà không đáp ứng với điều trị khác.

Phẫu thuật

Có thể cân nhắc phương pháp phẫu thuật ghép tạng nếu bệnh sarcoidosis đã tàn phá nặng nề các cơ quan trong cơ thể (phổi, gan,…) của bạn.

Sống chung với bệnh sarcoidosis

Mặc dù bệnh sarcoidosis thường tự thoái lui trong vòng hai năm, nhưng đối với một số người bệnh, chất lượng cuộc sống sẽ bị ảnh hưởng. Nếu bạn đang gặp khó khăn trong việc tự chăm sóc bản thân khi mắc bệnh, hãy xem xét nói chuyện với một nhân viên tư vấn sức khoẻ. Việc tham gia nhóm hỗ trợ bệnh nhân sarcoidosis cũng có thể hữu ích.