BéT. được bác sĩ Bệnh viện Nhi trung ương tái khám - Ảnh: L.ANH

Chào đời với căn bệnh hiếm Wiskott-Aldrich chỉ 1-9/1000.000 trẻ mắc, cuộc sống của bé trai 2 tuổi T. (Quảng Ninh) luôn bị tử thần đe dọa bởi em có thể ra đi bất cứ lúc nào do các biến chứng của bệnh như xuất huyết não, chảy máu não, nhiễm khuẩn nặng.

Số phận đã mỉm cười với em bé này khi cuộc sống của em đã hồi sinh bằng phương pháp ghép tủy được thực hiện tại Bệnh viện Nhi trung ương với chính nguồn tủy từ người chị gái ruột. Thành công của ca ghép này ghi dấu một bước tiến mới về kỹ thuật điều trị của các bác sĩ Bệnh viện Nhi trung ương.

Bé T. là con út trong gia đình có ba anh chị em. Trước khi có bé T., cách đây 6 năm, cha mẹ của em đã trải qua cảm giác đau đớn một lần mất con vì căn bệnh này khi con mới 7 tháng tuổi. Tuy nhiên khi đó, cả bác sĩ và gia đình đều không xác định được rõ nguyên nhân.

Năm 2018, bé T. chào đời trong niềm hạnh phúc vô bờ của cha mẹ, nhưng chỉ một ngày sau sinh cháu đã xuất hiện những nốt xuất huyết ở thành bụng.

Các bác sĩ Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh khám và làm các xét nghiệm chẩn đoán cho cháu, sau đó chuyển lên Bệnh viện Nhi trung ương. Tại Bệnh viện Nhi trung ương, bé T. điều trị ở khoa sơ sinh 1 tuần. Trong thời gian này, các bác sĩ nhận thấy các chỉ số xét nghiệm của cháu vẫn trong giới hạn bình thường nên cho về.

Tháng 9-2019, khi tái khám lần 2, qua các xét nghiệm, các bác sĩ nhận thấy tiểu cầu của cháu thấp, kèm theo đó là dấu hiệu xuất huyết ngoài da, đi ngoài ra máu. Nghi ngờ cháu có thể mắc bệnh di truyền hiếm gặp, các bác sĩ đã chỉ định cho bệnh nhi thực hiện xét nghiệm gen. Gia đình bất ngờ khi được bác sĩ thông báo con mình mắc căn bệnh hiếm Wiskott-Aldrich.

Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê - người chăm sóc và điều trị trực tiếp cho bé T. - chia sẻ các bác sĩ chuyên khoa miễn dịch - dị ứng - khớp đã theo dõi, điều trị liên tục cho bé từ khi trẻ được chẩn đoán chính xác bệnh, và sau đó tư vấn cho gia đình bệnh nhân hướng điều trị bằng ghép tủy.

May mắn, qua xét nghiệm sàng lọc, các bác sĩ đã phát hiện bé T. có chị gái là người có nguồn tủy phù hợp hoàn toàn với bé.

Ngày 26-2 bệnh nhi được các bác sĩ tiến hành ghép tủy theo phác đồ điều trị của Hiệp hội Ghép tủy châu Âu. Trước ghép tủy, cháu phải trải qua 1 tuần điều trị hóa chất để diệt tủy.

Nhờ quá trình chuẩn bị trước ghép kĩ càng và sự phối hợp nhịp nhàng của cả êkip thực hiện, bệnh nhân không gặp các tai biến nặng sau ghép. Các biến chứng sau ghép như sốt giảm bạch cầu hạt, viêm niêm mạc, ghép chống chủ… đều được phát hiện sớm và kiểm soát tốt.

Ngày thứ 33 sau ghép, cả gia đình và đội ngũ y bác sĩ khoa miễn dịch - dị ứng - khớp đã đón nhận một tin vui vô giá khi kết quả xét nghiệm tủy mới trong cơ thể cháu T. đã đạt 100%. Điều này có nghĩa ca ghép đã thành công tuyệt đối, chấm dứt chuỗi ngày cả gia đình bé T. phải sống trong thấp thỏm lo âu vì tình trạng sức khỏe của con mình.

Ghép tủy thành công trên bệnh nhi mắc Wiscott-Aldrich đánh dấu bước ngoặt trong kỹ thuật điều trị của các bác sĩ Bệnh viện Nhi trung ương. Ghép tủy (ghép tế bào gốc) đã được ứng dụng thành công tại Bệnh viện Nhi cho nhiều bệnh nhân bị suy tủy, Thalasemia, suy giảm miễn dịch bẩm sinh và hiện nay là bệnh Wiscott-Andrich.

Theo tiến sĩ, bác sĩ Lê Quỳnh Chi, trưởng khoa miễn dịch - dị ứng - khớp, số bệnh nhi mắc bệnh này hiện đang điều trị tại bệnh viện là 11 cháu, trong đó bệnh nhi nhỏ tuổi nhất là 5 tháng, lớn nhất là 7 tuổi.

Phần lớn những bệnh nhân này thường có rất nhiều biến chứng của bệnh như di chứng xuất huyết não, tình trạng viêm da cơ địa nặng, tổn thương mắt….và đều có chỉ định ghép tủy.

Bệnh lý rối loạn chuyển hóa axit hiếm gặp của bé sơ sinh

TTO - Trung tâm sàng lọc - chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ vừa sàng lọc phát hiện kịp thời một trường hợp bé sơ sinh bị bệnh Beta Ketothiolase, nhờ kỹ thuật sàng lọc máu gót chân.