Ảnh minh họa. Nguồn: healthlyf.com

Đa hồng cầu nguyên phát (polycythemia vera – PV) là một loại ung thư máu hiếm gặp trong đó cơ thể sản xuất quá nhiều tế bào hồng cầu. Khi bạn có quá nhiều tế bào hồng cầu, máu của bạn sẽ nhớt hơn và chảy chậm hơn. Các tế bào hồng cầu có thể dính với nhau và tạo thành cục máu đông bên trong các mạch máu.

Nếu không được điều trị, đa hồng cầu nguyên phát có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng. Máu chảy chậm có thể làm giảm lượng oxy đến tim, não và các cơ quan quan trọng khác. Cục máu đông có thể chặn hoàn toàn dòng chảy trong mạch máu, gây đột quỵ hoặc thậm chí tử vong. Trong thời gian dài, đa hồng cầu nguyên phát có thể dẫn đến sẹo tủy xương cũng như bệnh bạch cầu, một loại ung thư máu khác.

Không có cách điều trị khỏi hoàn toàn bệnh đa hồng cầu nguyên phát, nhưng điều trị kịp thời và đúng có thể kiểm soát tình trạng bệnh nặng. Bạn sẽ cần xét nghiệm máu định kỳ tuân thủ đơn thuốc để giúp ngăn ngừa tình trạng cục máu đông trở nên nghiêm trọng.

Triệu chứng của bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Đa hồng cầu nguyên phát có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng nào trong nhiều năm. Khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện, chúng có thể nhẹ khiến bạn bỏ qua. Bạn có thể không nhận ra rằng bạn mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát cho đến khi bạn xét nghiệm máu định kỳ.

Nhận biết các triệu chứng sớm có thể giúp bạn bắt đầu điều trị và dự phòng được tình trạng hình thành cục máu đông và biến chứng của chúng. Các triệu chứng thường gặp của đa hồng cầu nguyên phát bao gồm:

- Mệt mỏi;

- Ngứa;

- Khó thở khi nằm xuống;

- Khó tập trung;

- Giảm cân ngoài ý muốn;

- Đau bụng;

- Nhanh đầy bụng;

- Nhìn mờ hoặc nhìn đôi;

- Chóng mặt;

- Suy nhược;

- Đổ nhiều mồ hôi;

- Chảy máu hoặc bầm tím.

Khi bệnh tiến triển và máu của bạn trở nên nhớt với nhiều tế bào hồng cầu hơn, các triệu chứng nghiêm trọng hơn có thể xuất hiện, chẳng hạn như:

- Chảy máu nặng từ các vết cắt nhỏ;

- Sưng khớp;

- Đau xương;

- Mặt đỏ;

- Chảy máu nướu răng;

- Cảm giác nóng rát ở bàn tay hoặc bàn chân của bạn.

Hầu hết các triệu chứng này có thể do bệnh khác gây ra, vì vậy việc chẩn đoán đúng là rất quan trọng.

Nguyên nhân gây bệnh đa hồng cầu và yếu tố nguy cơ

Đa hồng cầu nguyên phát thường xảy ra ở nam giới hơn ở phụ nữ. Bạn có nhiều khả năng được chẩn đoán đa hồng cầu nguyên phát sau 60 tuổi, nhưng nó có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi.

Các đột biến đối với gen JAK2 là nguyên nhân chính gây ra bệnh. Gen này kiểm soát việc sản xuất một loại protein giúp tạo ra các tế bào máu. Khoảng 95% người bị đa hồng cầu nguyên phát có loại đột biến này.

Đột biến gây ra đa hồng cầu nguyên phát có thể di truyền trong gia đình. Nhưng thông thường, những đột biến này thường không di truyền trong gia đình. Nghiên cứu đang được tiến hành để tìm nguyên nhân của đột biến gen của đa hồng cầu nguyên phát.

Nếu bạn bị đa hồng cầu nguyên phát, nguy cơ phát triển các biến chứng nghiêm trọng phụ thuộc vào khả năng phát triển cục máu đông. Các yếu tố làm tăng nguy cơ phát triển cục máu đông trong bệnh đa hồng cầu nguyên phát bao gồm:

- Tiền sử cục máu đông;

- Trên 60 tuổi;

- Tăng huyết áp;

- Bệnh tiểu đường;

- Hút thuốc lá;

- Cholesterol cao;

- Mang thai.

Độ nhớt của máu cao hơn bình thường luôn làm tăng nguy cơ đông máu, bất kể nguyên nhân gây nhớt máu là gì.

Chẩn đoán đa hồng cầu nguyên phát

Nếu bạn nghĩ rằng bạn có thể bị đa hồng cầu nguyên phát, bác sĩ trước tiên sẽ làm một xét nghiệm công thức máu cho bạn. Xét nghiệm công thức máu sẽ đo lường các yếu tố sau đây trong máu của bạn:

- Số lượng tế bào hồng cầu;

- Số lượng tế bào bạch cầu;

- Số lượng tiểu cầu;

- Lượng hemoglobin (một loại protein mang oxy);

- Phần trăm không gian được hấp thu bởi các tế bào hồng cầu trong máu, được gọi là hematocrit.

Nếu bạn bị đa hồng cầu nguyên phát, bạn sẽ có thể có số lượng hồng cầu và hemoglobin cao hơn bình thường, và hematocrit cao bất thường. Bạn cũng có thể có số lượng tiểu cầu hoặc số lượng bạch cầu bất thường.

Nếu kết quả công thức máu của bạn bất thường, bác sĩ sẽ kiểm tra máu của bạn để biết đột biến JAK2 hay không. Hầu hết những người có xét nghiệm đa hồng cầu nguyên phát dương tính với loại đột biến này.

Cùng với các xét nghiệm máu khác, bạn có thể sẽ cần sinh thiết tủy xương để xác định chẩn đoán của đa hồng cầu nguyên phát.

Điều trị đa hồng cầu nguyên phát

Đa hồng cầu nguyên phát là một bệnh mãn tính không có cách chữa trị. Tuy nhiên, việc điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của bệnh và giúp ngăn ngừa các biến chứng. Bác sĩ sẽ lên một kế hoạch điều trị dựa trên nguy cơ phát triển cục máu đông.

Điều trị cho những người có nguy cơ thấp

Điều trị chung cho những người có nguy cơ hình thành cục máu đông thấp bao gồm sử dụng aspirin và một thủ thuật gọi là chích máu tĩnh mạch.

- Aspirin liều thấp. Aspirin ảnh hưởng đến tiểu cầu trong máu, giảm nguy cơ hình thành cục máu đông.

- Chích máu tĩnh mạch. Sử dụng kim tiêm, bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ máu từ một trong các tĩnh mạch của bạn. Điều này giúp giảm số lượng hồng cầu. Bạn thường nhận điều trị này khoảng 1 lần mỗi tuần và sau đó là mỗi vài tháng cho đến khi mức hematocrit trở về gần bình thường.

Điều trị cho những người có nguy cơ cao

Ngoài aspirin và chích máu tĩnh mạch, những người có nguy cơ cao hình thành cục máu đông có thể cần điều trị chuyên biệt hơn, chẳng hạn như các loại thuốc khác. Chúng có thể bao gồm:

- Hydroxyurea: Đây là một loại thuốc ung thư ngăn cơ thể bạn tạo ra quá nhiều tế bào hồng cầu. Nó làm giảm nguy cơ hình thành cục máu đông.

- Interferon alpha: Thuốc này giúp hệ thống miễn dịch của bạn chống lại các tế bào tủy xương hoạt động quá mức, là một phần của bệnh đa hồng cầu nguyên phát. Nó cũng có thể ngăn chặn cơ thể bạn tạo ra quá nhiều tế bào hồng cầu.

- Busulfan: Thuốc ung thư này được chấp thuận để điều trị bệnh bạch cầu, nhưng nó có thể được sử dụng ngoài nhãn để điều trị đa hồng cầu nguyên phát.

- Ruxolitinib (Jakafi). Đây là loại thuốc duy nhất được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ phê duyệt để điều trị đa hồng cầu nguyên phát. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc này nếu bạn không thể dung nạp hydroxyurea, hoặc nếu hydroxyurea không làm giảm đủ lượng máu của bạn. Ruxolitinib hoạt động bằng cách ức chế các yếu tố tăng trưởng chịu trách nhiệm tạo ra các tế bào hồng cầu và hoạt động của hệ miễn dịch.

Phương pháp điều trị liên quan

Bác sĩ của bạn cũng có thể kê đơn các phương pháp điều trị khác cho bạn. Một vài trong số này có thể giúp giảm ngứa, có thể là một vấn đề dai dẳng và khó chịu cho nhiều người với PV. Các phương pháp điều trị này có thể bao gồm:

- Sử dụng thuốc kháng histamine;

- Sử dụng thuốc ức chế tái hấp thu serotonin chọn lọc (SSRIs);

- Phototherapy (điều trị bằng ánh sáng cực tím).

Chế độ ăn uống

Nói chung, chế độ ăn uống khuyến cáo cho những người bị bệnh đa hồng cầu nguyên phát giống như dành cho bất cứ ai. Ăn các bữa ăn cân đối đầy đủ với trái cây tươi và rau, ngũ cốc nguyên hạt, protein nạc và sữa ít chất béo. Hãy hỏi bác sĩ, bạn nên tiêu thụ bao nhiêu calo mỗi ngày để duy trì một trọng lượng khỏe mạnh.

Ngoài ra, hãy chú ý đến lượng muối mà bạn ăn vào. Các loại thực phẩm nhiều muối có thể làm cho cơ thể bạn chuyển nước vào các mô của cơ thể, điều này có thể làm cho một số triệu chứng của bạn trở nên tồi tệ hơn. Ngoài ra, uống đủ nước để tránh mất nước và duy trì lưu lượng máu và sự lưu thông tốt.

Tiên lượng bệnh đa hồng cầu

Tiên lượng bệnh đa hồng cầu nguyên phát phụ thuộc phần lớn vào việc bạn có được điều trị hay không. Điều trị giúp giảm nguy cơ biến chứng đe dọa tính mạng, chẳng hạn như:

- Xơ tủy: Giai đoạn tiến triển của đa hồng cầu nguyên phát làm sẹo tủy xương và có thể gây to gan và lá lách;

- Đau tim;

- Chứng huyết khối tĩnh mạch sâu;

- Đột quỵ do thiếu máu cục bộ: Đột quỵ do mất nguồn cung cấp máu đến não;

- Thuyên tắc phổi: Cục máu đông trong phổi;

- Tử vong do xuất huyết: Tử vong do chảy máu, thường là từ dạ dày hoặc các phần khác của đường tiêu hóa;

- Tăng huyết áp tĩnh mạch của gan: Tăng huyết áp ở gan có thể dẫn đến suy gan;

- Bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính một loại ung thư máu đặc biệt ảnh hưởng đến các tế bào bạch cầu.

Những biến chứng từ bệnh đa hồng cầu nguyên phát là có thể xảy ra ngay cả khi đang điều trị, nhưng nguy cơ thấp hơn nhiều. Đối với những người bị đa hồng cầu nguyên phát, chỉ 5 đến 15% tiến triển xơ tủy 15 năm sau khi chẩn đoán. Và ít hơn 10% thường phát triển bệnh bạch cầu 20 năm sau khi chẩn đoán. Nhìn chung, những người được điều trị có triển vọng tốt hơn nhiều so với những người không điều trị.

Ngoài ra, chăm sóc bản thân và sức khỏe tổng thể của bạn có thể làm giảm nguy cơ cục máu đông do bệnh đa hồng cầu nguyên phát. Bỏ hút thuốc, duy trì hoạt động thể lực và quản lý các tình trạng sức khỏe khác mà bạn mắc phải, chẳng hạn như tiểu đường, huyết áp cao và bệnh tim, cũng có thể cải thiện triển vọng của bạn.

Thời gian sống

Thời gian sống đối với mỗi cá nhân là khác nhau nhưng nhiều người tuân thủ kế hoạch điều trị của họ và thấy có thể mong đợi sống một cuộc sống lâu dài với những biến chứng được hạn chế.

Điều trị là rất quan trọng. Những người không được điều trị thường có thể sống dưới hai năm, tùy thuộc vào độ tuổi và sức khỏe tổng thể. Nhưng những người có điều trị có thể sống thêm vài thập kỷ nữa. Số năm sống trung bình sau khi chẩn đoán là ít nhất 20 năm, và mọi người có thể sống lâu hơn nhiều thập kỷ.

Lời khuyên

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát là bệnh hiếm gặp làm tăng nguy cơ các cục máu đông nguy hiểm và các biến chứng khác. Nó không thể khỏi hoàn toàn, nhưng nó có thể điều trị được.

Nếu bạn bị bệnh đa hồng cầu, hãy nói chuyện với bác sĩ về kế hoạch điều trị phù hợp với bạn. Chăm sóc càng sớm càng tốt có thể giúp ngăn ngừa cục máu đông, giảm các biến chứng và cải thiện chất lượng cũng như thời gian sống của bạn./.