Ngày nhỏ, khi Huy đang học lớp 5, chị cả của Huy (năm đó 21 tuổi) đọc một cuốn sách sinh học nói về khả năng nhìn màu của một người. Cả hai chị của Huy thử test thì đều có kết quả giống nhau, nhưng kết quả của Huy thì khác. 

Cô giáo dạy vẽ cũng từng nhận xét cách chọn màu để tô của Huy có "vấn đề", đặc biệt liên quan các tông khác nhau của màu đỏ.

Không nhìn được màu đỏ của những cánh hoa phượng

Có lần ba chị em được cha mẹ cho ra Hà Nội chơi. Hai chị của Huy cứ khen màu đỏ của hoa phượng đẹp, nhưng Huy nhìn mãi theo những cánh hoa ấy vẫn không thể nhìn được màu đỏ. Sau này khi là sinh viên y khoa, Huy test về chứng mù màu thì được biết Huy bị mù màu xanh và đỏ.

Lớn hơn chút nữa, Huy bắt đầu có những cơn hoa mắt, nhìn đâu cũng thấy quầng sáng. Huy nôn ói và ngất xỉu trong nhiều giờ đồng hồ, sau đó trở lại khỏe mạnh như thường.

Các cơn này diễn ra tương tự nhau, tần suất từ ít đến tăng dần theo độ tuổi. Lúc đầu Huy chỉ bị một năm một lần, nhưng giờ là nhiều lần trong một năm.

Ngày nhỏ, mỗi lần xuất hiện những cơn hoa mắt này, Huy sợ lắm. Còn mẹ Huy sẽ vội vàng đưa Huy đi khám bác sĩ. Kết quả chẩn đoán chỉ là bị rối loạn điện giải, rối loạn thần kinh thực vật hay hysterial - rối loạn tâm thần kinh. 

Sau này, Huy tự tìm hiểu thông tin và phát hiện anh mắc chứng động kinh nhạy cảm với ánh sáng. Một bác sĩ khác tại TP.HCM cũng chẩn đoán anh như vậy. Huy cũng đã liên lạc với nhiều hội bệnh hiếm trên thế giới, nhưng những thông tin về căn bệnh của Huy rất ít.

Những lần vào bệnh viện chứng kiến nỗi khổ của những người bệnh và bản thân Huy có những triệu chứng như kể trên nên Huy quyết định thi vào Trường đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch để sau này ra làm bác sĩ.

Lúc đầu, Huy thích ngành ngoại khoa nhưng vì bị mù màu, không nhìn được màu đỏ, sợ ảnh hưởng đến bệnh nhân trong quá trình phẫu thuật nên Huy chọn theo ngành di truyền học.

Tốt nghiệp đại học xong, bác sĩ Huy xin việc và làm trong một bệnh viện quốc tế có tiếng, lương cao. 

Tuy nhiên, những cơn động kinh nhạy cảm với ánh sáng xuất hiện với tần suất nhiều hơn nên bác sĩ Huy lo lắng có thể "ra đi bất cứ lúc nào" và anh đã sáng lập VORD với mong muốn có thể giúp được các bệnh nhân mắc bệnh hiếm.

Bác sĩ Huy kể: "VORD tại Việt Nam mới được hình thành trong một thời gian ngắn nên công việc rất nhiều. Đây là một công việc không có thu nhập, chỉ làm để giúp đỡ bệnh nhân mắc bệnh hiếm nên chỉ ai có tấm lòng mới tham gia". 

Trước đây, Huy làm việc trong bệnh viện quốc tế, được trả lương cao nên Huy đã tích lũy được một số tiền và hiện vẫn đang dùng số tiền đó để chi trả cho hoạt động của tổ chức này.

Từ khi thành lập tổ chức này, Huy đã giúp được nhiều bệnh nhân mắc bệnh hiếm được chẩn đoán ra bệnh. Có những ca bệnh rất hiếm, bác sĩ Huy phải kết nối bệnh nhân với các bác sĩ chẩn đoán bệnh hiếm trên thế giới để tìm ra bệnh cho bệnh nhân. VORD là đầu mối trao đổi với các hãng dược, các bệnh viện, quỹ bảo trợ trẻ em nhằm tìm ra con đường đi cho những bệnh nhân bị teo cơ tủy sống... 

VORD còn tư vấn cho cha mẹ của bệnh nhân xét nghiệm gene gì để tìm ra bệnh, tư vấn về kết quả xét nghiệm gene của bệnh nhân, có ý nghĩa là gì. VORD còn tổ chức hội chẩn từ xa giúp bác sĩ Bệnh viện Bà mẹ trẻ em Hạ Môn tư vấn và phát thuốc cho một bé mắc teo cơ tủy sống đang dùng máy thở, hỗ trợ xe lăn cho một bé...

Ngoài ra, tổ chức này đã hỗ trợ được hai lớp tập huấn về các bệnh hiếm cho các cha mẹ trên cả nước và soạn một đơn kiến nghị tới Bộ Y tế nhằm gúp đưa tiếng nói của bệnh nhân tới các nhà làm chính sách.

Mở ra nhiều hy vọng cho bệnh nhân

Chị Nguyễn Thị Phương, 35 tuổi, trưởng nhóm cha mẹ có con mắc bệnh teo cơ tủy sống tại Việt Nam, chia sẻ: "Là trưởng nhóm bệnh nhân mắc teo cơ tủy sống, tôi may mắn được kết nối với Huy - giám đốc VORD. Tôi ngạc nhiên, ấn tượng và cảm phục khi biết Huy đã từ bỏ công việc tại một bệnh viện quốc tế, với mức thu nhập cao, để theo đuổi ước mơ hỗ trợ bệnh nhân mắc bệnh hiếm tại Việt Nam".

Chị Phương kể chị từng hỏi anh Huy về lý do gì khiến anh quyết định như vậy. 

Và câu trả lời của anh Huy đã làm chị Phương hiểu: "Huy muốn dành toàn bộ thời gian để hỗ trợ bệnh nhân mắc bệnh hiếm. Nếu tiếp tục làm việc ở bệnh viện, Huy sẽ khó để phát triển ước mơ đó".

"Hai năm làm việc cùng Huy, tôi chứng kiến tấm lòng nhân ái và sự tận tâm của Huy. Huy nhiệt tình tư vấn xét nghiệm gene và giải thích kết quả miễn phí cho cha mẹ, mặc dù anh rất bận vì phải triển khai nhiều hoạt động cho các loại bệnh hiếm khác nhau và công việc đầy thách thức. 

Ngoài ra, Huy còn nổi bật với khả năng liên kết với cơ quan trong nước và quốc tế nhằm tìm kiếm sự hỗ trợ, thúc đẩy quá trình mang thuốc teo cơ tủy sống về Việt Nam, mở ra những cơ hội và hy vọng mới cho bệnh nhân mắc teo cơ tủy tại Việt Nam. 

Điều này làm cho VORD và cộng đồng teo cơ tủy sống Việt Nam trở nên mạnh mẽ và hiệu quả hơn dưới sự hỗ trợ của Huy", chị Phương chia sẻ thêm.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hương - trưởng khoa sơ sinh 2 Bệnh viện Nhi Đồng 1, bệnh hiếm là nhóm bệnh đang đối mặt với rất nhiều khó khăn trong chẩn đoán và điều trị. Những người đang đồng hành cùng trẻ em mắc bệnh hiếm phải có sự đồng cảm, không ngại khó và luôn kiên trì.

Tổ chức bệnh hiếm đã được thành lập và hoạt động tại nhiều nước trên thế giới. Tại Việt Nam, VORD do bác sĩ Huy đồng sáng lập là tổ chức đầu tiên dành cho người mắc bệnh hiếm ở Việt Nam. Tổ chức này rất cần thiết vì sẽ là chỗ dựa tinh thần, nói lên tiếng nói của gia đình và bản thân người bệnh mắc bệnh hiếm.

Cứu sống trẻ sinh non mắc bệnh hiếm nguy kịch

Các bác sĩ ở Bệnh viện Trung ương Huế đã cứu sống một trẻ sinh non nguy kịch vì bệnh hiếm xoắn nghẹt ruột non.